Proopiomelanocortin Gene: A New Susceptibility Gene for Cutaneous T-cell Lymphoma

BIENERTOVÁ VAŠKŮ, Julie, Vladimír VAŠKŮ a Anna VAŠKŮ. Proopiomelanocortin Gene: A New Susceptibility Gene for Cutaneous T-cell Lymphoma. In Journal of Investigative Dermatology. 2006: European Society for Dermatological Research, 2006, s. s33, 1 s.

Základní údaje

• Originální název: Proopiomelanocortin Gene: A New Susceptibility Gene for Cutaneous T-cell Lymphoma
• Název česky: Gen pro proopiomelanokortin: nový gen vnímavosti pro kožní T-lymfom
• Autoři: BIENERTOVÁ VAŠKŮ, Julie (203 Česká republika, garant), Vladimír VAŠKŮ (203 Česká republika) a Anna VAŠKŮ (203 Česká republika).
• Vydání: 2006, Journal of Investigative Dermatology, od s. s33, 1 s. 2006.
• Nakladatel: European Society for Dermatological Research

Další údaje

• Originální jazyk: angličtina
• Typ výsledku: Stať ve sborníku
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• WWW: URL
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/06:00025564
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• UT WoS: 000242891900185
• Klíčová slova anglicky: proopiomelanocortin; gene; cutaneous T-cell lymphoma
• Štítky: cutaneous T-cell lymphoma, gene, proopiomelanocortin
• Příznaky: Mezinárodní význam, Recenzováno

Anotace

Recently, it has been demonstrated that proopiomelanocortin (POMC) is widely expressed and produced within the keratinocytes, melanocytes and dermal microvascular endothelial cells suggesting the possibility of its auto/paracrine role in controlling skin metabolism. Aim of the study was to investigate possible associations of two common POMC gene polymorphisms (rs3754860=RsaI and rs1009388=AvaI) and cutaneous T-cell lymphomas (CTCL), with respect to treatment responsiveness. 95 patients with CTCL, diagnosed and treated at the 1st Department of Dermatology of St Anns Faculty Hospital Brno (65 men and 30 women, median age 62, range 26-101 years) plus 198 controls (133 men and 65 women, median age 58, age range 26-80) without personal or family history of skin diseases and without personal history of malignancy were tested for association of RsaI and AvaI polymorphisms of POMC gene. Significant differences in genotype distributions as well as allelic frequencies of AvaI polymorphism between CTCL cases and controls were observed (pg= 0.016, pa= 0.008). Moreover, there is half a risk for CTCL in CC genotype carriers (OR= 0.558, 95% CI=0.339-0.918, pcorr= 0.03). Furthermore, when investigating the double genotype distributions of RsaI and AvaI polymorphisms, a significant decrease in ++CC associated genotype frequency was observed in CTCL cases (OR= 0.560, 95% CI=0.29-1.11, p=0.06). No associations of investigated polymorphisms and patients baseline characteristics, such as age, gender and family history of severe skin disorders were proved. Based on our results, POMC seems to be a strong genetic factor in CTCL and thus we suggest it might be considered a CTCL susceptibility gene. Presented data support the hypothesis of possible involvement of POMC gene variability in CTCL ethiopathogenesis; however, more research is necessary to provide the precise insight into POMC role in CTCL development.

Anotace česky

Proopiomelanokortin (POMC) je široce exprimován a produkován v keratinocytech, melanocytech a dermálních mikrovaskulárních endoteliích, což naznačuje možnost jeho parakrinního-autokrinního uplatnění v kontrole metabolických funkcí kůže. Cílem studie bylo prozkoumat možné asociace dvou populačně četných polymorfismu v POMC genu (rs3754860=RsaI a rs1009388=AvaI) s výskytem kožních T-lymfomů, s ohledem na terapeutickou odpovídavost jednotlivých typů choroby. 95 pacientů s kožním T-lymfomem, diagnostikovaných a léčených na 1. Dermatologické klinice Fakultní Nemocnice u Sv. Anny (65 mužů a 30 žen, medián věku 62 let, rozmezí 26-101 let) a 198 kontrolních subjektů (133 mužů a 65 žen, medián věku 58, rozmezí 26-80 let) bez rodinné či osobní anamnézy kožních onemocnění a bez nádorového onemocnění bylo testováno na konkrétní varianty RsaI a AvaI polymorfismů POMC genu. Byly pozorovány signifikantní rozdíly v distribuci genotypů i alelických frekvencích polymorfismu AvaI mezi pacientu s kožním T-lymfomem a zdravými kontrolami (pg= 0.016, pa= 0.008). Pacienti s CC genotypem si nesli poloviční riziko pro vznik kožního T-lymfomu oproti GG+GC nosičům (OR= 0.558, 95% CI=0.339-0.918, pcorr= 0.03). Při analýze dvojgenotypů byl pozorován signifikantní pokles dvojgenotypu ++CC u pacientů s kožním T-lymfomem oproti zdravým jedincům (OR= 0.560, 95% CI=0.29-1.11, p=0.06). Tyto výsledky podporují hypotézu, že variabilita v POMC genu se účastní etiopatogeneticky vzniku kožního T-lymfomu, je proto potřeba prezentovaná data pojímat jako pilotní a rozšířit počet jedinců ve studii k verifikaci získaných výsledků na větším populačním souboru.

Návaznosti

• MSM 141100002, záměr: Název: Molekulární patofyziologie multigenních chorob

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární patofyziologie multigenních chorob