VRANOVÁ, Vladimíra, Iva SLÁMOVÁ, Marta HANÁKOVÁ a Petr KUGLÍK. Case with terminal deletion of chromosome 14 and DiGeorge syndrome resulted from unbalanced translocation involving chromosomes 14 and 22 detected by FISH and array-CGH. Abbott Molecular Newsletter. roč. 3, č. 1, s. 16-17, 2006.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Case with terminal deletion of chromosome 14 and DiGeorge syndrome resulted from unbalanced translocation involving chromosomes 14 and 22 detected by FISH and array-CGH
Název česky Kazuistika pacienta postiženého terminální delecí chromozomu 14 a DïGeorgeovým syndromem v důsledku nebalancované translokace chromozomů 14 a 22 detegované metodami FISH a array-CGH
Autoři VRANOVÁ, Vladimíra (703 Slovensko), Iva SLÁMOVÁ (203 Česká republika), Marta HANÁKOVÁ (203 Česká republika) a Petr KUGLÍK (203 Česká republika, garant).
Vydání Abbott Molecular Newsletter, 2006.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele Velká Británie a Severní Irsko
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV RIV/00216224:14310/06:00017763
Organizační jednotka Přírodovědecká fakulta
Klíčová slova anglicky Facial dysmorphism; DiGeorge syndrom; unbalanced translocation; FISH; array-CGH; GenoSenzor Array300
Štítky array-CGH, DiGeorge syndrom, Facial dysmorphism, FISH, GenoSenzor Array300, unbalanced translocation
Změnil Změnil: doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc., učo 1881. Změněno: 6. 12. 2006 14:20.
Anotace
This study describes the case of 6 month old boy with terminal deletion of chromosome 14 and DiGeorge syndrome resulted from unbalanced translocation involving chromosomes 14 and 22 detected by FISH and array-CGH.
Anotace česky
Je prezentována kazuistika 6 měsíčního pacienta postiženého četnými vrozenými vývojovými vadami, u kterého byly metodou FISH a array-CGH prokázána terminální delece chromozomu 14 a zároveň delece v oblasti 22q11 (DiGeorgeův syndrom).
Návaznosti
MSM0021622415, záměrNázev: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
VytisknoutZobrazeno: 16. 4. 2024 06:20