Detailed Information on Publication Record
2006
Case with terminal deletion of chromosome 14 and DiGeorge syndrome resulted from unbalanced translocation involving chromosomes 14 and 22 detected by FISH and array-CGH
VRANOVÁ, Vladimíra, Iva SLÁMOVÁ, Marta HANÁKOVÁ and Petr KUGLÍKBasic information
Original name
Case with terminal deletion of chromosome 14 and DiGeorge syndrome resulted from unbalanced translocation involving chromosomes 14 and 22 detected by FISH and array-CGH
Name in Czech
Kazuistika pacienta postiženého terminální delecí chromozomu 14 a DïGeorgeovým syndromem v důsledku nebalancované translokace chromozomů 14 a 22 detegované metodami FISH a array-CGH
Authors
VRANOVÁ, Vladimíra (703 Slovakia), Iva SLÁMOVÁ (203 Czech Republic), Marta HANÁKOVÁ (203 Czech Republic) and Petr KUGLÍK (203 Czech Republic, guarantor)
Edition
Abbott Molecular Newsletter, 2006
Other information
Language
English
Type of outcome
Článek v odborném periodiku
Field of Study
Genetics and molecular biology
Country of publisher
United Kingdom of Great Britain and Northern Ireland
Confidentiality degree
není předmětem státního či obchodního tajemství
RIV identification code
RIV/00216224:14310/06:00017763
Organization unit
Faculty of Science
Keywords in English
Facial dysmorphism; DiGeorge syndrom; unbalanced translocation; FISH; array-CGH; GenoSenzor Array300
Tags
Změněno: 6/12/2006 14:20, doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.
V originále
This study describes the case of 6 month old boy with terminal deletion of chromosome 14 and DiGeorge syndrome resulted from unbalanced translocation involving chromosomes 14 and 22 detected by FISH and array-CGH.
In Czech
Je prezentována kazuistika 6 měsíčního pacienta postiženého četnými vrozenými vývojovými vadami, u kterého byly metodou FISH a array-CGH prokázána terminální delece chromozomu 14 a zároveň delece v oblasti 22q11 (DiGeorgeův syndrom).
Links
| MSM0021622415, plan (intention) |
|