Možnosti komparativní genomové hybridizace s vyšším rozlišením
(HR-CGH)  a array-CGH při detekci prognostických markerů u
neuroblastomu

D 2006

Možnosti komparativní genomové hybridizace s vyšším rozlišením (HR-CGH) a array-CGH při detekci prognostických markerů u neuroblastomu

KUGLÍK, Petr, Vladimíra VRANOVÁ, Eva NEČESALOVÁ, Dita ŽEŽULKOVÁ, Lenka ŠTEFANČÍKOVÁ et. al.

Basic information

Original name

Možnosti komparativní genomové hybridizace s vyšším rozlišením (HR-CGH) a array-CGH při detekci prognostických markerů u neuroblastomu

Name (in English)

Potential of high-resolution of comparative genomic hybridization and array-CGH in detection of chromosomal aberrations with prognostic significance in neuroblastoma

Authors

KUGLÍK, Petr (203 Czech Republic, guarantor), Vladimíra VRANOVÁ (703 Slovakia), Eva NEČESALOVÁ (203 Czech Republic), Dita ŽEŽULKOVÁ (203 Czech Republic), Lenka ŠTEFANČÍKOVÁ (203 Czech Republic), Hana FILKOVÁ (203 Czech Republic), Pavel MAZÁNEK (203 Czech Republic), Jaroslav ŠTĚRBA (203 Czech Republic) and Renata VESELSKÁ (203 Czech Republic)

Edition

Olomouc, II. dny diagnostické, prediktivní a experimentální onkologie, p. 39-40, 2 pp. 2006

Publisher

Solen

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Stať ve sborníku

Field of Study

Genetics and molecular biology

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

RIV identification code

RIV/00216224:14310/06:00017833

Organization unit

Faculty of Science

ISBN

80-239-8240-0

Keywords in English

Neuroblastoma; chromosomal aberrations; high resolution comparative genomic hybridization; array-CGH; GenoSenzor

Abstract

ORIG EN

V originále

Neuroblastom je pevný dětský tumor periferního nervového systému. Patří mezi nejčastější dětské solidní tumory, představuje přibližně 7 až 10 % všech pediatrických nádorových onemocnění a je příčinou asi 15 % úmrtí na nádorová onemocnění v dětství. Neuroblastom je charakteristický svou výraznou genetickou rozmanitostí, která způsobuje jeho různorodé klinické chování. Tyto genetické změny jsou typické pro jednotlivá stádia onemocnění a jejich stanovení je využíváno k odhalování biologických vlastností nádoru a pro racionální volbu individuální terapie. Ke stratifikaci jednotlivých pacientů do rizikových podskupin (vysoké-HR, střední-IMR, nízké-LR) jsou v klinické praxi doposud užívána následující kriteria: klinické stadium (INSS), věk v době diagnózy, N-myc amplifikace, histologie (tzv. Shimadova klasifikace) a DNA index. V současnosti však do běžné klinické praxe začínají pronikat i další molekulárně biologické a cytogenetické markery ovlivňující stratifikaci pacientů s neuroblastomem. Mezi prognostické znaky, které jsou součástí nové léčebné strategie COG (Childrens Oncology Group) patří nově i průkaz del 1p a LOH 11q, přidatné informace o biologických vlastnostech nádoru však mohou poskytnout i změny na chromozomech 3p či 17q. Mezi další příznivé biologické vlastnosti nádoru patří i hyperdiploidní karyotyp, minimum strukturálních změn chromozomů, zatímco diploidní karyotyp či četné strukturální změny chromozomů charakterizují nádory s nepříznivými biologickými vlastnostmi. K identifikaci doposud známých prognosticky významných cytogenetických znaků u neuroblastomu jsou dnes vedle klasické cytogenetiky a interfázní fluorescenční hybridizace (I-FISH) používány zejména metody celogenomového screeningu založené na technikách komparativní genomové hybridizace (CGH) či komparativní genomové hybridizace s vyšším rozlišením (HR-CGH). Rezoluční limit těchto technik dosahuje 3 až 5 Mb. V poslední době se stále více prosazují techniky genetické profilace jednotlivých subtypů neuroblastomu pomocí technologie array-CGH, Tento přístup umožňuje určování změn počtu kopií mnoha genů zapojených do procesu tumorigeneze a představuje metodu k s velkým potenciálem pro stanovování genetických markerů neuroblastomu. V letech 1998-2006 bylo v Laboratoři molekulární cytogenetiky OLG FN Brno ve spolupráci s Klinikou dětské onkologie FN Brno provedeno molekulárně cytogenetické vyšetření primární nádorové tkáně celkem u 50 dětí s neuroblastomem. K identifikaci prognosticky významných cytogenetických znaků byly používány nejprve techniky interfázní fluorescenční hybridizace (I-FISH), od roku 2001 jsou též používány metody komparativní genomová hybridizace (CGH) a komparativní genomová hybridizace s vysokým rozlišením (HR-CGH). V roce 2006 jsme provedli první vyšetření pacientů s neuroblastomem pomocí technologie array-CGH (GenoSenzor Array 300). Naše práce shrnuje cytogenetické nálezy u pacientů ve vztahu ke klinickým údajům a dokumentuje přinos jednotlivých metod k detekci prognosticky významných cytogenetických znaků u neuroblastomu.

In English

In this study we report about the application of high resolution comparative genomic hybridization (HR-CGH) and array-CGH method for the detection of chromosomal imbalances in neuroblastoma patients.

Links

MSM0021622415, plan (intention)

Name: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, Molecular basis of cell and tissue regulations

NR9125, research and development project

Name: Diagnostický a prediktivní význam molekulárně cytogenetických markerů u embryonálních nádorů dětského věku.

Investor: Ministry of Health of the CR

Citovat

KUGLÍK, Petr, Vladimíra VRANOVÁ, Eva NEČESALOVÁ, Dita ŽEŽULKOVÁ, Lenka ŠTEFANČÍKOVÁ, Hana FILKOVÁ, Pavel MAZÁNEK, Jaroslav ŠTĚRBA and Renata VESELSKÁ. Možnosti komparativní genomové hybridizace s vyšším rozlišením (HR-CGH) a array-CGH při detekci prognostických markerů u neuroblastomu (Potential of high-resolution of comparative genomic hybridization and array-CGH in detection of chromosomal aberrations with prognostic significance in neuroblastoma). In II. dny diagnostické, prediktivní a experimentální onkologie. Olomouc: Solen, 2006, p. 39-40. ISBN 80-239-8240-0.

@inproceedings{705146,
   author = {Kuglík, Petr and Vranová, Vladimíra and Nečesalová, Eva and Žežulková, Dita and Štefančíková, Lenka and Filková, Hana and Mazánek, Pavel and Štěrba, Jaroslav and Veselská, Renata},
   address = {Olomouc},
   booktitle = {II. dny diagnostické, prediktivní a experimentální onkologie},
   keywords = {Neuroblastoma; chromosomal aberrations; high resolution comparative genomic hybridization; array-CGH; GenoSenzor},
   language = {cze},
   location = {Olomouc},
   isbn = {80-239-8240-0},
   pages = {39-40},
   publisher = {Solen},
   title = {Možnosti komparativní genomové hybridizace s vyšším rozlišením (HR-CGH) a array-CGH při detekci prognostických markerů u neuroblastomu},
   year = {2006}
}

TY  - JOUR
ID  - 705146
AU  - Kuglík, Petr - Vranová, Vladimíra - Nečesalová, Eva - Žežulková, Dita - Štefančíková, Lenka - Filková, Hana - Mazánek, Pavel - Štěrba, Jaroslav - Veselská, Renata
PY  - 2006
TI  - Možnosti komparativní genomové hybridizace s vyšším rozlišením (HR-CGH) a array-CGH při detekci prognostických markerů u neuroblastomu
PB  - Solen
CY  - Olomouc
SN  - 8023982400
KW  - Neuroblastoma
KW  - chromosomal aberrations
KW  - high resolution comparative genomic hybridization
KW  - array-CGH
KW  - GenoSenzor
N2  - Neuroblastom je pevný dětský tumor periferního nervového systému. Patří mezi nejčastější dětské solidní tumory, představuje přibližně 7 až 10 % všech pediatrických nádorových onemocnění a je příčinou asi 15 % úmrtí na nádorová onemocnění v dětství. Neuroblastom je charakteristický svou výraznou genetickou rozmanitostí, která způsobuje jeho různorodé klinické chování. Tyto genetické změny jsou typické pro jednotlivá stádia onemocnění a jejich stanovení je využíváno k odhalování biologických vlastností nádoru a pro racionální volbu individuální terapie. Ke stratifikaci jednotlivých pacientů do rizikových podskupin (vysoké-HR, střední-IMR, nízké-LR) jsou v klinické praxi doposud užívána následující kriteria: klinické stadium (INSS), věk v době diagnózy, N-myc amplifikace, histologie (tzv. Shimadova klasifikace) a DNA index. V současnosti však do běžné klinické praxe začínají pronikat i další molekulárně biologické a cytogenetické markery ovlivňující stratifikaci pacientů s neuroblastomem. Mezi prognostické znaky, které jsou součástí nové léčebné strategie COG (Childrens Oncology Group) patří nově i průkaz del 1p a LOH 11q, přidatné informace o biologických vlastnostech nádoru však mohou poskytnout i změny na chromozomech 3p či 17q. Mezi další příznivé biologické vlastnosti nádoru patří i hyperdiploidní karyotyp, minimum strukturálních změn chromozomů, zatímco diploidní karyotyp či četné strukturální změny chromozomů charakterizují nádory s nepříznivými biologickými vlastnostmi. K identifikaci doposud známých prognosticky významných cytogenetických znaků u neuroblastomu jsou dnes vedle klasické cytogenetiky a interfázní fluorescenční hybridizace (I-FISH) používány zejména metody celogenomového screeningu založené na technikách komparativní genomové hybridizace (CGH) či komparativní genomové hybridizace s vyšším rozlišením (HR-CGH). Rezoluční limit těchto technik dosahuje 3 až 5 Mb. V poslední době se stále více prosazují techniky genetické profilace jednotlivých subtypů neuroblastomu pomocí technologie array-CGH, Tento přístup umožňuje určování změn počtu kopií mnoha genů zapojených do procesu tumorigeneze a představuje metodu k s velkým potenciálem pro stanovování genetických markerů neuroblastomu. V letech 1998-2006 bylo v Laboratoři molekulární cytogenetiky OLG FN Brno ve spolupráci s Klinikou dětské onkologie FN Brno provedeno molekulárně cytogenetické vyšetření primární nádorové tkáně celkem u 50 dětí s neuroblastomem. K identifikaci prognosticky významných cytogenetických znaků byly používány nejprve techniky interfázní fluorescenční hybridizace (I-FISH), od roku 2001 jsou též používány metody komparativní genomová hybridizace (CGH) a komparativní genomová hybridizace s vysokým rozlišením (HR-CGH). V roce 2006 jsme provedli první vyšetření pacientů s neuroblastomem pomocí technologie array-CGH (GenoSenzor Array 300). Naše práce shrnuje cytogenetické nálezy u pacientů ve vztahu ke klinickým údajům a dokumentuje přinos jednotlivých metod k detekci prognosticky významných cytogenetických znaků u neuroblastomu.
ER  -

KUGLÍK, Petr, Vladimíra VRANOVÁ, Eva NEČESALOVÁ, Dita ŽEŽULKOVÁ, Lenka ŠTEFANČÍKOVÁ, Hana FILKOVÁ, Pavel MAZÁNEK, Jaroslav ŠTĚRBA and Renata VESELSKÁ. Možnosti komparativní genomové hybridizace s vyšším rozlišením (HR-CGH) a array-CGH při detekci prognostických markerů u neuroblastomu (Potential of high-resolution of comparative genomic hybridization and array-CGH in detection of chromosomal aberrations with prognostic significance in neuroblastoma). In \textit{II. dny diagnostické, prediktivní a experimentální onkologie}. Olomouc: Solen, 2006, p.~39-40. ISBN~80-239-8240-0.

Detailed Information on Publication Record