Myotonic dystrophy type 2

VOHÁŇKA, Stanislav, Josef BEDNAŘÍK, Lenka FAJKUSOVÁ and J. SEDLÁČKOVÁ. Myotonic dystrophy type 2. European Journal of Neurology. Oxford: Blackwell Science, 2006, vol. 13, Suppl. 2, p. 152. ISSN 1351-5101.

Basic information

• Original name: Myotonic dystrophy type 2
• Name in Czech: Myotonická dystrofie 2. typu
• Authors: VOHÁŇKA, Stanislav (203 Czech Republic), Josef BEDNAŘÍK (203 Czech Republic, guarantor), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Czech Republic) and J. SEDLÁČKOVÁ (100 Bulgaria).
• Edition: European Journal of Neurology, Oxford, Blackwell Science, 2006, 1351-5101.

Other information

• Original language: English
• Type of outcome: Article in a journal
• Field of Study: 30000 3. Medical and Health Sciences
• Country of publisher: Germany
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• Impact factor: Impact factor: 2.437
• RIV identification code: RIV/00216224:14110/06:00017953
• Organization unit: Faculty of Medicine
• UT WoS: 000240523200489
• Keywords in English: Myotonic dystrophy type 2; epidemiology; Czech population
• Tags: Czech population, epidemiology, Myotonic dystrophy type 2
• Tags: International impact, Reviewed

Abstract

BACKGROUND AND AIMS: Myotonic dystrophy type 2 (MD2) is a dominantly inherited disorder with multisystemic clinical features. The disease is caused by a CCTG repeat expansion in intron 1 of the zinc finger protein 9 (ZNF9) gene. If compared with myotonic dystrophy type 1 (MD1), it is a variant occurring mainly in Europe and considered of lesser frequency. Both types share a number of common clinical features, but also some dissimilarity in the clinical manifestation. MD2 was not described in Czech population to this time. METHODS: A PCR analysis and repeat-primed PCR were carried out in a population of patient with clinical and/or electrophysiological signs of myotonic myopathy in whom no mutation corresponding with MD1 was found. RESULTS: During 2004-2005 thirty patients with positive mutations in ZNF9 were discovered: 7 cases were sporadic, 23 patients revealed familial occurrence. One patient was homozygote for the mutation. The mean age of onset was 36 years (range: 15-57). Twenty-nine cases displayed proximal weakness of lower extremities, one patient showed the shoulder girdle weakness. Cataracts developed in 12 cases, scoliosis in 3 patients, signs and symptoms of a brain involvement were found in 6 subjects (cognitive impairment, cerebellar tremor and dysarthria, central paraparesis of lower limbs). The involvement of the heart conduction system was found 4 times. Muscular pain was reported by 13 subjects. Five cases suffer from hyperhidrosis. CONCLUSION: Myotonic dystrophy type 2 is a common inherited muscle disorder in the Czech population with similar clinical manifestation as in other European countries.

Abstract (in Czech)

Myotonická dystrofie 2.typu (MD2) je dominantně dědičné onemocnění s polysystémovými klinickými příznaky. Nemoc je způsobena expanzí repeatů CCTG v intronu 1 genu pro “zinc finger protein 9”. Ve srovnání s myotonickou dystrofií 1. typu (MD 1) jde o variantu, která se vyskytuje převážně v Evropě a soudí se, že je méně častá. Oba typy mají společné klinické příznaky, ale také určité rozdíly v klinické manifestaci. V české populaci nebyla MD2 dosud popsána. PCR analýza a “repeat-primed” PCR byla provedena v populaci pacientů s klinickými a/nebo elektrofyziologickými příznaky myotonické myopatie, u kterých nebyla nalezena nalezena mutace korespondující s MD1. Během let 2004-2005 bylo odhaleno 30 nemocných s mutací genu ZNF9: 7 případů bylo sporadických a u 23 případů byl familiární výskyt. Jeden nemocný byl homozygotem pro mutaci. Průměrný věk počátků symptomů byl 36 let (rozptyl 15-57 let). 29 případů se manifestovalo proximální svalovou slabostí dolních končetin, jeden nemocný měl slabost v oblasti ramenního pletence. Katarakta se rozvinula u 12 případů, skolióza u 3 nemocných, známky postižení mozku u 6 subjektů (kognitivní deficit, mozečkový tremor a dysartrie, centrální paraparéza dolních končetin). Postižení srdečního převodního systému bylo nalezeno u 4 nemocných. Myalgie byly přítomny u 13 pacientů, 5 pacientů mělo hyperhidrózu. Myotonická dystrofie 2. typu je časté dědičné svalové onemocnění v české populaci s obdobnou klinickou manifestací jako v jiných evropských zemích.

Links

• MSM0021622404, plan (intention): Name: Vnitřní organizace a neurobiologické mechanismy funkčních systémů CNS

Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, The internal organisation and neurobiological mechanisms of functional CNS systems under normal and pathological conditions.