Detailed Information on Publication Record
2006
Myotonic dystrophy type 2
VOHÁŇKA, Stanislav, Josef BEDNAŘÍK, Lenka FAJKUSOVÁ and J. SEDLÁČKOVÁBasic information
Original name
Myotonic dystrophy type 2
Name in Czech
Myotonická dystrofie 2. typu
Authors
VOHÁŇKA, Stanislav (203 Czech Republic), Josef BEDNAŘÍK (203 Czech Republic, guarantor), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Czech Republic) and J. SEDLÁČKOVÁ (100 Bulgaria)
Edition
European Journal of Neurology, Oxford, Blackwell Science, 2006, 1351-5101
Other information
Language
English
Type of outcome
Článek v odborném periodiku
Field of Study
30000 3. Medical and Health Sciences
Country of publisher
Germany
Confidentiality degree
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impact factor
Impact factor: 2.437
RIV identification code
RIV/00216224:14110/06:00017953
Organization unit
Faculty of Medicine
UT WoS
000240523200489
Keywords in English
Myotonic dystrophy type 2; epidemiology; Czech population
Tags
International impact, Reviewed
Změněno: 8/1/2007 20:52, prof. MUDr. Josef Bednařík, CSc.
V originále
BACKGROUND AND AIMS: Myotonic dystrophy type 2 (MD2) is a dominantly inherited disorder with multisystemic clinical features. The disease is caused by a CCTG repeat expansion in intron 1 of the zinc finger protein 9 (ZNF9) gene. If compared with myotonic dystrophy type 1 (MD1), it is a variant occurring mainly in Europe and considered of lesser frequency. Both types share a number of common clinical features, but also some dissimilarity in the clinical manifestation. MD2 was not described in Czech population to this time. METHODS: A PCR analysis and repeat-primed PCR were carried out in a population of patient with clinical and/or electrophysiological signs of myotonic myopathy in whom no mutation corresponding with MD1 was found. RESULTS: During 2004-2005 thirty patients with positive mutations in ZNF9 were discovered: 7 cases were sporadic, 23 patients revealed familial occurrence. One patient was homozygote for the mutation. The mean age of onset was 36 years (range: 15-57). Twenty-nine cases displayed proximal weakness of lower extremities, one patient showed the shoulder girdle weakness. Cataracts developed in 12 cases, scoliosis in 3 patients, signs and symptoms of a brain involvement were found in 6 subjects (cognitive impairment, cerebellar tremor and dysarthria, central paraparesis of lower limbs). The involvement of the heart conduction system was found 4 times. Muscular pain was reported by 13 subjects. Five cases suffer from hyperhidrosis. CONCLUSION: Myotonic dystrophy type 2 is a common inherited muscle disorder in the Czech population with similar clinical manifestation as in other European countries.
In Czech
Myotonická dystrofie 2.typu (MD2) je dominantně dědičné onemocnění s polysystémovými klinickými příznaky. Nemoc je způsobena expanzí repeatů CCTG v intronu 1 genu pro “zinc finger protein 9”. Ve srovnání s myotonickou dystrofií 1. typu (MD 1) jde o variantu, která se vyskytuje převážně v Evropě a soudí se, že je méně častá. Oba typy mají společné klinické příznaky, ale také určité rozdíly v klinické manifestaci. V české populaci nebyla MD2 dosud popsána. PCR analýza a “repeat-primed” PCR byla provedena v populaci pacientů s klinickými a/nebo elektrofyziologickými příznaky myotonické myopatie, u kterých nebyla nalezena nalezena mutace korespondující s MD1. Během let 2004-2005 bylo odhaleno 30 nemocných s mutací genu ZNF9: 7 případů bylo sporadických a u 23 případů byl familiární výskyt. Jeden nemocný byl homozygotem pro mutaci. Průměrný věk počátků symptomů byl 36 let (rozptyl 15-57 let). 29 případů se manifestovalo proximální svalovou slabostí dolních končetin, jeden nemocný měl slabost v oblasti ramenního pletence. Katarakta se rozvinula u 12 případů, skolióza u 3 nemocných, známky postižení mozku u 6 subjektů (kognitivní deficit, mozečkový tremor a dysartrie, centrální paraparéza dolních končetin). Postižení srdečního převodního systému bylo nalezeno u 4 nemocných. Myalgie byly přítomny u 13 pacientů, 5 pacientů mělo hyperhidrózu. Myotonická dystrofie 2. typu je časté dědičné svalové onemocnění v české populaci s obdobnou klinickou manifestací jako v jiných evropských zemích.
Links
| MSM0021622404, plan (intention) |
|