Molecular genetic diagnostics of myotonic dystrophy and facioscapulohumeral muscular dystrophy in Czech patients

SEDLÁČKOVÁ, Jana, Lenka FAJKUSOVÁ a Zdeněk LUKÁŠ. Molecular genetic diagnostics of myotonic dystrophy and facioscapulohumeral muscular dystrophy in Czech patients. In Neuromuscular disorders. 2006. ISSN 0960-8966.

Základní údaje

• Originální název: Molecular genetic diagnostics of myotonic dystrophy and facioscapulohumeral muscular dystrophy in Czech patients
• Název česky: Molekulárně genetická diagnostika myotonické dystrofie a facioskapulohumerální svalové dystrofie u českých pacientů
• Autoři: SEDLÁČKOVÁ, Jana (203 Česká republika), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, garant) a Zdeněk LUKÁŠ (203 Česká republika).
• Vydání: Neuromuscular disorders, 2006.

Další údaje

• Originální jazyk: angličtina
• Typ výsledku: Konferenční abstrakt
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Stát vydavatele: Spojené státy
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Impakt faktor: Impact factor: 2.615
• Kód RIV: RIV/00216224:14310/06:00018007
• Organizační jednotka: Přírodovědecká fakulta
• ISSN: 0960-8966
• UT WoS: 000241369400098
• Klíčová slova anglicky: myotonic dystrophy; facioscapulohumeral muscular dystrophy
• Štítky: facioscapulohumeral muscular dystrophy, myotonic dystrophy
• Příznaky: Mezinárodní význam

Anotace

DNA diagnostics of MD2 was performed in 100 patients with suspicion of MD2. In case of 48 patients, MD2 was confirmed. DNA diagnostics of FSHD was performed in 32 patients with suspicion of FSHD and confirmed in case of 19 patients.

Anotace česky

DNA diagnostika MD2 byla provedena u 100 pacientů s podezřením na MD2 a potvrzena u 48 pacientů. DNA diagnostika FSHD byla provedena u 32 pacientů s podezřením na FSHD a potvrzena u 19 z nich.

Návaznosti

• MSM0021622415, záměr: Název: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací