Detailed Information on Publication Record
2006
Electrophysiological properties of C-terminal KCNQ1 mutation K557E detected in family with long QT syndrome
BÉBAROVÁ, Markéta, Jan GEELEN, Roselie JONGBLOED, Yvonne ARENS, Paul VOLDERS et. al.Basic information
Original name
Electrophysiological properties of C-terminal KCNQ1 mutation K557E detected in family with long QT syndrome
Name in Czech
Elektrofyziologické vlastnosti mutace K557E v C-konci KCNQ1-podjednotky u rodiny se syndromem dlouhého QT
Authors
BÉBAROVÁ, Markéta (203 Czech Republic, guarantor), Jan GEELEN (528 Netherlands), Roselie JONGBLOED (528 Netherlands), Yvonne ARENS (528 Netherlands) and Paul VOLDERS (528 Netherlands)
Edition
Program and abstracts: 7th meeting New Frontiers in Basic Cardiovascular Research, 2006
Other information
Language
English
Type of outcome
Konferenční abstrakt
Field of Study
30105 Physiology
Country of publisher
Hungary
Confidentiality degree
není předmětem státního či obchodního tajemství
RIV identification code
RIV/00216224:14110/06:00018551
Organization unit
Faculty of Medicine
Keywords in English
KCNQ1;long QT syndrome;patch clamp;mutation;electrophysiology
Tags
International impact
Změněno: 21/3/2010 22:09, doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D.
V originále
A de novo mutaton K557E was detected in the C-terminus of KCNQ1 gene, coding the alpha-subunit of IKs channel, in a family with long QT syndrome. We observed a 110 mV shift of the voltage dependence of activation to the right, deceleration of activation and deceleration of deactivation of IKs.
In Czech
Detekovali jsme de novo mutaci K557E v C konci KCNQ1 genu, který kóduje strukturu alfa-podjednotky IKs kanálu, u rodiny se syndromem dlouhého QT. Mutace způsobila posun napěťové závislosti aktivace doprava o 110 mV, zpomalení aktivace a zrychlení deaktivace IKs.
Links
| MSM0021622402, plan (intention) |
|