Detailed Information on Publication Record
2006
Functional defect of three novel SCN5A mutations in patients with Brugada syndrome
BÉBAROVÁ, Markéta, Roselie JONGBLOED, Jan GEELEN, Carl TIMMERMANS, Yvonne ARENS et. al.Basic information
Original name
Functional defect of three novel SCN5A mutations in patients with Brugada syndrome
Name in Czech
Funkční defekt u tří nových mutací v genu SCN5A u pacientů s Brugadovým syndromem
Authors
BÉBAROVÁ, Markéta (203 Czech Republic, guarantor), Roselie JONGBLOED (528 Netherlands), Jan GEELEN (528 Netherlands), Carl TIMMERMANS (528 Netherlands), Yvonne ARENS (528 Netherlands), Paul VOLDERS (528 Netherlands) and Luz-Maria RODRIGUEZ (528 Netherlands)
Edition
Program and abstracts: 7th meeting New Frontiers in Basic Cardiovascular Research, 2006
Other information
Language
English
Type of outcome
Konferenční abstrakt
Field of Study
30105 Physiology
Country of publisher
Hungary
Confidentiality degree
není předmětem státního či obchodního tajemství
RIV identification code
RIV/00216224:14110/06:00018552
Organization unit
Faculty of Medicine
Keywords in English
SCN5A;Brugada syndrome;mutation;electrophysiology
Tags
International impact
Změněno: 21/3/2010 22:14, doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D.
V originále
Three new heterozygous mutations were detected in patients with Brugada syndrome in SCN5A gene coding the alpha-subunit of sodium channel, two of them frameshift mutations with complete loss of function and one missense mutation with decreased sodium current and impaired inactivation gating.
In Czech
Detekovali jsme tři nové heterozygotní mutace v genu SCN5A, který kóduje strukturu alfa-podjednotky sodíkového kanálu, u pacientů s Brugadovým syndromem, dvě zcela nefunkční posunové mutace a jednu bodovou mutaci se sníženým sodíkovým proudem a narušeným inaktivačním vrátkováním.
Links
| MSM0021622402, plan (intention) |
|