Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@inproceedings{715929, author = {Izakovičová Hollá, Lydie and Kukletová, Martina and Fassmann, Antonín and Sazmová, Věra and Vaněk, Jiří}, address = {Jindřichův Hradec}, booktitle = {VI. Jindřichohradecké dny - abstrakta}, keywords = {gene; mutation; Papillon-Lefevre syndrome; cathepsin C}, language = {cze}, location = {Jindřichův Hradec}, pages = {6-6}, publisher = {Česká společnost pro dětskou stomatologii}, title = {Nová mutace v genu pro katepsin C v české rodině s Papillon-Lefevre syndromem}, year = {2007} }
TY - JOUR ID - 715929 AU - Izakovičová Hollá, Lydie - Kukletová, Martina - Fassmann, Antonín - Sazmová, Věra - Vaněk, Jiří PY - 2007 TI - Nová mutace v genu pro katepsin C v české rodině s Papillon-Lefevre syndromem PB - Česká společnost pro dětskou stomatologii CY - Jindřichův Hradec KW - gene KW - mutation KW - Papillon-Lefevre syndrome KW - cathepsin C N2 - Papillon-Lefevrův syndrom (PLS) je vzácné, autosomálně recesivní onemocnění, které jednak vyvolává závažnou destrukci parodontálních tkání postihující jak dočasnou, tak stálou dentici, jednak se projevuje kožními lézemi charakteru palmoplantární hyperkeratózy. Je známo, že v patogenezi PLS hrají rozhodující úlohu mutace v genu pro katepsin C (CTSC). Cílem této práce bylo analyzovat tento gen u české rodiny s výskytem PLS. ER -
IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ, Lydie, Martina KUKLETOVÁ, Antonín FASSMANN, Věra SAZMOVÁ and Jiří VANĚK. Nová mutace v genu pro katepsin C v české rodině s Papillon-Lefevre syndromem (New mutation in the cathepsin C gene in Czech family with Papillon-Lefevre syndrome). In \textit{VI. Jindřichohradecké dny - abstrakta}. Jindřichův Hradec: Česká společnost pro dětskou stomatologii, 2007, p.~6-6.
|