Detailed Information on Publication Record
2007
Nová mutace v genu pro katepsin C v české rodině s Papillon-Lefevre syndromem
IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ, Lydie, Martina KUKLETOVÁ, Antonín FASSMANN, Věra SAZMOVÁ, Jiří VANĚK et. al.Basic information
Original name
Nová mutace v genu pro katepsin C v české rodině s Papillon-Lefevre syndromem
Name in Czech
Nová mutace v genu pro katepsin C v české rodině s Papillon-Lefevre syndromem
Name (in English)
New mutation in the cathepsin C gene in Czech family with Papillon-Lefevre syndrome
Authors
Edition
Jindřichův Hradec, VI. Jindřichohradecké dny - abstrakta, p. 6-6, 1 pp. 2007
Publisher
Česká společnost pro dětskou stomatologii
Other information
Language
Czech
Type of outcome
Stať ve sborníku
Field of Study
30200 3.2 Clinical medicine
Country of publisher
Czech Republic
Confidentiality degree
není předmětem státního či obchodního tajemství
Organization unit
Faculty of Medicine
Keywords in English
gene; mutation; Papillon-Lefevre syndrome; cathepsin C
Změněno: 27/6/2008 21:58, prof. MUDr. Lydie Izakovičová Hollá, Ph.D.
V originále
Papillon-Lefevrův syndrom (PLS) je vzácné, autosomálně recesivní onemocnění, které jednak vyvolává závažnou destrukci parodontálních tkání postihující jak dočasnou, tak stálou dentici, jednak se projevuje kožními lézemi charakteru palmoplantární hyperkeratózy. Je známo, že v patogenezi PLS hrají rozhodující úlohu mutace v genu pro katepsin C (CTSC). Cílem této práce bylo analyzovat tento gen u české rodiny s výskytem PLS.
In English
Papillon-Lefevre syndrome (PLS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by severe early-onset periodontal destruction involving both the deciduous and permanent dentition and skin lesions of palmoplantar hyperkeratosis. Recently it was found that PLS patients carry loss-of-function mutations in the gene encoding cathepsin C (CTSC). The aim of this study was analyzed the CTST gene in one Czech family with PLS.
Links
| NR9129, research and development project |
|