IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ, Lydie, Martina KUKLETOVÁ, Antonín FASSMANN, Věra SAZMOVÁ and Jiří VANĚK. Nová mutace v genu pro katepsin C v české rodině s Papillon-Lefevre syndromem (New mutation in the cathepsin C gene in Czech family with Papillon-Lefevre syndrome). In VI. Jindřichohradecké dny - abstrakta. Jindřichův Hradec: Česká společnost pro dětskou stomatologii, 2007, p. 6-6.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Nová mutace v genu pro katepsin C v české rodině s Papillon-Lefevre syndromem
Name in Czech Nová mutace v genu pro katepsin C v české rodině s Papillon-Lefevre syndromem
Name (in English) New mutation in the cathepsin C gene in Czech family with Papillon-Lefevre syndrome
Authors IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ, Lydie, Martina KUKLETOVÁ, Antonín FASSMANN, Věra SAZMOVÁ and Jiří VANĚK.
Edition Jindřichův Hradec, VI. Jindřichohradecké dny - abstrakta, p. 6-6, 1 pp. 2007.
Publisher Česká společnost pro dětskou stomatologii
Other information
Original language Czech
Type of outcome Proceedings paper
Field of Study 30200 3.2 Clinical medicine
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
Organization unit Faculty of Medicine
Keywords in English gene; mutation; Papillon-Lefevre syndrome; cathepsin C
Tags cathepsin C, gene, Mutation, Papillon-Lefevre syndrome
Changed by Changed by: prof. MUDr. Lydie Izakovičová Hollá, Ph.D., učo 734. Changed: 27/6/2008 21:58.
Abstract
Papillon-Lefevrův syndrom (PLS) je vzácné, autosomálně recesivní onemocnění, které jednak vyvolává závažnou destrukci parodontálních tkání postihující jak dočasnou, tak stálou dentici, jednak se projevuje kožními lézemi charakteru palmoplantární hyperkeratózy. Je známo, že v patogenezi PLS hrají rozhodující úlohu mutace v genu pro katepsin C (CTSC). Cílem této práce bylo analyzovat tento gen u české rodiny s výskytem PLS.
Abstract (in English)
Papillon-Lefevre syndrome (PLS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by severe early-onset periodontal destruction involving both the deciduous and permanent dentition and skin lesions of palmoplantar hyperkeratosis. Recently it was found that PLS patients carry loss-of-function mutations in the gene encoding cathepsin C (CTSC). The aim of this study was analyzed the CTST gene in one Czech family with PLS.
Links
NR9129, research and development projectName: Analýza polymorfizmů v genech prozánětlivých a remodelačních faktorů ve vztahu k imunitní reakci a klinickému stavu pacientů s parodontitidou
Investor: Ministry of Health of the CR
PrintDisplayed: 10/9/2024 08:13