An unusual case of congenital muscular dystrophy with normal serum CK level, external ophtalmoplegia, and white matter changes on brain MRI.

VONDRÁČEK, Petr, Markéta HERMANOVÁ, K. VODIČKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ, EL. BLAKELY, L. HE, DM. TURNBULL, RW. TAYLOR a H. TAJSHARGHI. An unusual case of congenital muscular dystrophy with normal serum CK level, external ophtalmoplegia, and white matter changes on brain MRI. Eur J Paediatr Neuro. England: Elsevier Sci Ltd, 2007, roč. 11, č. 6, s. 381-384. ISSN 1090-3798.

Základní údaje

• Originální název: An unusual case of congenital muscular dystrophy with normal serum CK level, external ophtalmoplegia, and white matter changes on brain MRI.
• Název česky: Neobvyklý případ kongenitální svalové dystrofie s normální sérovou hladinou CK, ophtalmolplegií a změnami bílé hmoty na MRI mozku
• Autoři: VONDRÁČEK, Petr (203 Česká republika, garant), Markéta HERMANOVÁ (203 Česká republika), K. VODIČKOVÁ (203 Česká republika), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika), EL. BLAKELY (826 Velká Británie a Severní Irsko), L. HE (826 Velká Británie a Severní Irsko), DM. TURNBULL (826 Velká Británie a Severní Irsko), RW. TAYLOR (826 Velká Británie a Severní Irsko) a H. TAJSHARGHI (752 Švédsko).
• Vydání: Eur J Paediatr Neuro, England, Elsevier Sci Ltd, 2007, 1090-3798.

Další údaje

• Originální jazyk: angličtina
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: Genetika a molekulární biologie
• Stát vydavatele: Velká Británie a Severní Irsko
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Impakt faktor: Impact factor: 0.861
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/07:00022279
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• UT WoS: 000250713100011
• Klíčová slova anglicky: Muscle biopsy; Mutation analysis
• Štítky: muscle biopsy, mutation analysis
• Příznaky: Mezinárodní význam, Recenzováno

Anotace

We report a sporadic case of congenital muscular dystrophy (CMD) in a 13-year-old girl with early manifestation of muscle weakness and hypotonia, severe contractures, bulbar syndrome, progressive external ophtalmoplegia, and white matter changes on magnetic resonance imaging (MRI) of the brain.

Anotace česky

Publikujeme ojedinělý případ kongenitální svalové dystrofie (CMD) u 13 leté dívky s časnou manifestaci svalové slabosti, hypotonií, závažnými kontrakturami, bulbarním syndromem, progresivní ophtalmoplegií a změnami bílé hmoty na MRI mozku.

Návaznosti

• MSM0021622415, záměr: Název: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací