Genetické změny u neuroblastomů středního a vysokého rizika a jejich prognostický význam

ŽEŽULKOVÁ, Dita, Vladimíra VRANOVÁ, Petr KUGLÍK, Lenka ŠTEFANČÍKOVÁ, Pavel MAZÁNEK, Eva NEČESALOVÁ, Hana FILKOVÁ, Marie JAROŠOVÁ, Renata VESELSKÁ and Jaroslav ŠTĚRBA. Genetické změny u neuroblastomů středního a vysokého rizika a jejich prognostický význam (Genetic changes in high-risk and intermediate-risk neuroblastomas and their prognostic value). In XVII. konference dětských hematologů a onkologů České a Slovenské republiky - sborník. 2007.

Basic information

• Original name: Genetické změny u neuroblastomů středního a vysokého rizika a jejich prognostický význam
• Name (in English): Genetic changes in high-risk and intermediate-risk neuroblastomas and their prognostic value
• Authors: ŽEŽULKOVÁ, Dita (203 Czech Republic, guarantor), Vladimíra VRANOVÁ (703 Slovakia), Petr KUGLÍK (203 Czech Republic), Lenka ŠTEFANČÍKOVÁ (203 Czech Republic), Pavel MAZÁNEK (203 Czech Republic), Eva NEČESALOVÁ (203 Czech Republic), Hana FILKOVÁ (203 Czech Republic), Marie JAROŠOVÁ (203 Czech Republic), Renata VESELSKÁ (203 Czech Republic) and Jaroslav ŠTĚRBA (203 Czech Republic).
• Edition: XVII. konference dětských hematologů a onkologů České a Slovenské republiky - sborník, 2007.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Conference abstract
• Field of Study: 30200 3.2 Clinical medicine
• Country of publisher: Czech Republic
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• RIV identification code: RIV/00216224:14310/07:00019132
• Organization unit: Faculty of Science
• Keywords in English: neuroblastoma; genetic changes; I-FISH; CGH; array-CGH
• Tags: array-CGH, CGH, genetic changes, I-FISH, neuroblastoma
• Tags: International impact

Abstract

Neuroblastom je charakteristický výraznou genetickou rozmanitostí, která způsobuje jeho variabilní klinické chování. Genetické změny jsou typické pro jednotlivá stádia onemocnění a jejich stanovení je využíváno k odhalování biologických vlastností nádoru a pro racionální volbu individuální terapie. Na našem pracovišti bylo od roku 1998 vyšetřeno celkem 56 pacientů s neuroblastomem, z toho se ve 44 případech jednalo o neuroblastom středního nebo vysokého rizika. K detekci genetických abnormalit byla u všech pacientů použita metoda I-FISH, u 37 pacientů bylo provedeno vyšetření pomocí CGH a u 3 pacientů vyšetření pomocí technologie array-CGH (GenoSensor Array 300). Mezi nejčastěji zachycené genetické abnormality patřil v našem souboru zisk genetického materiálu na 17q, amplifikace genu MYCN, delece v oblastech 1p a 11q. Z výsledků vyplývá, že maximum genetických změn je možné pozorovat především u pacientů s pokročilým stádiem onemocnění (klinické stádium III a IV) a u pacientů s neuroblastomem středního a vysokého rizika.

Abstract (in English)

Neuroblastoma represents a type of tumor characterized by a strong genetic heterogeneity with specific genetic changes associated with different stages of the disease. Therefore, detection of genetic abnormalities in neuroblastoma is used (in combination with other prognostic factors) for stratification of patient treatment as well as for the control of a therapy effect. Since 1998, we analyzed 56 samples of tumor tissue taken from patients with neuroblastoma using I-FISH (all samples), CGH (37 samples) and array-CGH (3 samples). Gain 17q, amplification of MYCN gene, deletion 1p and deletion 11q were the most frequently identified genetic changes in this cohort. A high number of genetic changes was correlated with advanced stages (INSS stages 3-4) of the disease.

Links

• MSM0021622415, plan (intention): Name: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, Molecular basis of cell and tissue regulations

• NR9125, research and development project: Name: Diagnostický a prediktivní význam molekulárně cytogenetických markerů u embryonálních nádorů dětského věku.

Investor: Ministry of Health of the CR