D 2007

Mutation Analysis of Epidermolysis Bullosa Simplex in the Czech republic

JEŘÁBKOVÁ, Barbora, Lenka FAJKUSOVÁ, Hana BUČKOVÁ, Jiří VESELÝ, Renata GAILLYOVÁ et. al.

Základní údaje

Originální název

Mutation Analysis of Epidermolysis Bullosa Simplex in the Czech republic

Název česky

Mutační analýza Epidermolysis bullosa simplex v České republice

Autoři

JEŘÁBKOVÁ, Barbora, Lenka FAJKUSOVÁ, Hana BUČKOVÁ, Jiří VESELÝ a Renata GAILLYOVÁ

Vydání

Netherlands, 1st World Congress on Genodermatology, s. 16-16, 2007

Nakladatel

Neuveden

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Stať ve sborníku

Obor

Genetika a molekulární biologie

Stát vydavatele

Nizozemské království

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova anglicky

Epidermolysis bullosa simplex

Štítky

Epidermolysis bullosa simplex
Změněno: 21. 1. 2008 15:52, Marcela Šefčíková

Anotace

ORIG CZ

V originále

The authors present the molecular-genetic findings in 18 epidermolysis bullosa simplex families. Analysis of KRT5 and KRT14 genes was performed at the DNA level using PCR and sequencing analysis.

Česky

Autoři prezentují výsledky molekulárně-genetické analýzy v 18 rodinách s výskytem onemocnění Epidermolysis bullosa simplex. Analýza genů KRT5 a KRT14 byla provedena na úrovni DNA s využitím PCR a sekvenační analýzy.

Návaznosti

NR9346, projekt VaV
Název: Zavedení komplexní diagnostiky epidermolysis bullosa congenita v ČR
Zobrazeno: 10. 11. 2024 23:15