Detailed Information on Publication Record
2007
Analysis of point mutations in the SMN1 gene in Czech SMA patients
HEDVIČÁKOVÁ, P., Petr VONDRÁČEK, Lenka FAJKUSOVÁ and Eva ZAPLETALOVÁBasic information
Original name
Analysis of point mutations in the SMN1 gene in Czech SMA patients
Name in Czech
Analýza bodových mutací v SMN1 genu u českých pacientů se SMA
Authors
HEDVIČÁKOVÁ, P. (203 Czech Republic), Petr VONDRÁČEK (203 Czech Republic, guarantor), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Czech Republic) and Eva ZAPLETALOVÁ (203 Czech Republic)
Edition
Oxford, Neuromuscular Disorders, p. 793-793, 2007
Publisher
Pergamon-Elsevier Science Ltd
Other information
Language
English
Type of outcome
Stať ve sborníku
Field of Study
Genetics and molecular biology
Country of publisher
United Kingdom of Great Britain and Northern Ireland
Confidentiality degree
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impact factor
Impact factor: 2.667
RIV identification code
RIV/00216224:14110/07:00019179
Organization unit
Faculty of Medicine
ISSN
UT WoS
000250258000067
Keywords in English
SMN1 gene; SMA
Tags
International impact, Reviewed
Změněno: 25/6/2008 13:26, doc. MUDr. Petr Vondráček, Ph.D.
V originále
We performed analysis of point mutations in SMN1 gene at a set of patients in suspition of SMA and bearing one copy of the SMN1 gene. The assay based on Long-range PCR, nested PCR of individual exons and sequencing was performed at 14 patients. Point mutations were identified at 6 of them. Two mutations have not been published yet.
In Czech
Provedli jsme analýzu bodových mutací u v SMN1 genu u skupiny pacientů s podezřením na SMA a nesoucích jednu kopii SMN1 genu. Vyšetření založené na Long-range PCR, PCR jednotlivých exonů a sekvenaci, bylo provedeno u 14 pacientů. U 6 z nich byla nalezena bodová mutace. Dvě z nalezených mutací nebyly dosud pubikovány.
Links
| MSM0021622415, plan (intention) |
| ||
| 1A8608, research and development project |
|