GOJOVA, Lucie, Eva JANSOVA, Maigi KULM, Slavka POUCHLA and Libor KOZÁK. Genotyping microarray as a novel approach for the detection of ATP7B gene mutations in patients with Wilson disease. Clinical Genetics. Denmark: Blackwell Munksgaard, 2008, vol. 73, No 5, p. 441-52, 12 pp. ISSN 0009-9163.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Genotyping microarray as a novel approach for the detection of ATP7B gene mutations in patients with Wilson disease
Name in Czech Genotypovací microarray jako nový přístup v detekci mutací v ATP7B genu u pacientů s Wilsonovou chorobou
Authors GOJOVA, Lucie (203 Czech Republic), Eva JANSOVA (203 Czech Republic), Maigi KULM (233 Estonia), Slavka POUCHLA (203 Czech Republic) and Libor KOZÁK (203 Czech Republic, guarantor).
Edition Clinical Genetics, Denmark, Blackwell Munksgaard, 2008, 0009-9163.
Other information
Original language English
Type of outcome Article in a journal
Field of Study Genetics and molecular biology
Country of publisher Denmark
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
Impact factor Impact factor: 3.206
RIV identification code RIV/00216224:14310/08:00026048
Organization unit Faculty of Science
UT WoS 000254788800007
Keywords in English Wilson chip; microarrays; Wilson disease; APEX technology; ATP7B gene
Tags APEX technology, ATP7B gene, microarrays, Wilson chip, Wilson disease
Tags International impact, Reviewed
Changed by Changed by: doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., učo 29792. Changed: 9/6/2008 10:18.
Abstract
Wilson disease (WD) is an autosomal recessive inherited disorder of copper metabolism, which is caused by mutations in the ATP7B gene. To date, more than 300 mutations have been described in this gene. Molecular diagnostics of Wilson disease utilizes restriction enzyme digestion, MLPA or a direct sequencing. To simplify and speed up the screening of ATP7B mutations, we have developed a genotyping microarray for the simultaneous detection of 87 mutations and 17 polymorphisms in the ATP7B gene based on the arrayed primer extension reaction (APEX). The Wilson microarray was validated by screening 97 previously genetically confirmed WD patients. In total, we detected 43 mutations and 15 polymorphisms, which represent a majority of the common mutations occurring in the Czech and Slovak populations. The Wilson chip appears to be a rapid, sensitive and cost-effective tool for the first line screening of potential WD patients.
Abstract (in Czech)
Wilsonova choroba (WCH) je závažné autosomálně recesivní onemocnění, jehož podstatou jsou mutace v ATP7B genu, který kóduje měď-specifickou ATPásu. Běžné molekulárně genetické vyšetření WCH je založeno na využití metod PCR/RFLP, MLPA a přímé sekvenování. Ve spolupráci s firmou Asper Biotech Ltd. byl vyvinut genotypovací čip umožňující souběžné stanovení 87 mutací a 17 polymorfismů v ATP7B genu. Spolehlivost čipu správně detekovat dané mutace/polymorfismy byla ověřena ve dvou fázích. Validace čipu byla testována na souboru 97 WD pacientů již s předem známým genotypem. Celkově bylo určeno 44 mutací a 15 polymorfismů reprezentujících nejčastější mutace vyskytující se v české a slovenské populaci. Wilsonův čip by tak mohl v budoucnu představovat vhodný nástroj pro rychlejší a levnější screening mutací v ATP7B genu u pacientů s Wilsonovou chorobou.
Links
LC06023, research and development projectName: Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie
Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, Basic Research Center
NR8451, research and development projectName: Využití DNA čipů (microarrays) při molekulární diagnostice dědičných onemocnění
PrintDisplayed: 3/3/2021 10:30