a 2007

K557E mutation in C-terminus of KCNQ1 gene as a cause of long QT syndrome

BÉBAROVÁ, Markéta, Jan GEELEN, Roel SPÄTJENS, Roselie JONGBLOED, Yvonne ARENS et. al.

Basic information

Original name

K557E mutation in C-terminus of KCNQ1 gene as a cause of long QT syndrome

Name in Czech

Mutace K557E v C-konci genu KCNQ1 jako příčina syndromu dlouhého QT intervalu

Authors

BÉBAROVÁ, Markéta (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Jan GEELEN (528 Netherlands), Roel SPÄTJENS (528 Netherlands), Roselie JONGBLOED (528 Netherlands), Yvonne ARENS (528 Netherlands) and Paul VOLDERS (528 Netherlands)

Edition

Physiological Research, 2007

Other information

Language

English

Type of outcome

Konferenční abstrakt

Field of Study

30201 Cardiac and Cardiovascular systems

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impact factor

Impact factor: 1.505

RIV identification code

RIV/00216224:14110/07:00024016

Organization unit

Faculty of Medicine

ISSN

Keywords in English

long QT syndrome; mutation; patch clamp; cell lines

Tags

International impact
Změněno: 19/1/2013 21:55, doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D.

Abstract

V originále

Pattern of the observed biophysical properties (decrease of current density, rightward shift of voltage dependence of activation, deceleration of activation and acceleration of deactivation) is in an agreement with data published in other C-terminal KCNQ1-mutations.

In Czech

Charakter pozorovaných biofyzikálních změn (snížení hustoty proudu, posun křivky napěťové závislosti aktivace doprava, zpomalení aktivace a zrychlení deaktivace) odpovídá údajům publikovaným u jiných mutací v C-konci genu KCNQ1.

Links

MSM0021622402, plan (intention)
Name: Časná diagnostika a léčba kardiovaskulárních chorob
Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, Early diagnostics and treatment of cardiovascular diseases