An unusual p53 mutation detected in Burkitt´s lymphoma: 30 bp duplication

ŠMARDOVÁ, Jana, Diana GROCHOVÁ, Pavel FABIAN, Mojmír MOULIS, Jan ŠMARDA, Iva FALKOVÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Jana VAŇKOVÁ a Ingrid VÁŠOVÁ. An unusual p53 mutation detected in Burkitt´s lymphoma: 30 bp duplication. Online. Oncology Reports. Řecko: Prof. R.A. Spandidos, 2008, roč. 20, č. 5, s. 773-778. ISSN 1021-335X. [citováno 2024-04-24]

Základní údaje

• Originální název: An unusual p53 mutation detected in Burkitt´s lymphoma: 30 bp duplication
• Název česky: Neobvyklá mutace p53 detekovaná u Burkittova lymfomu: duplikace 30 pb
• Autoři: ŠMARDOVÁ, Jana, Diana GROCHOVÁ, Pavel FABIAN, Mojmír MOULIS, Jan ŠMARDA, Iva FALKOVÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Jana VAŇKOVÁ a Ingrid VÁŠOVÁ
• Vydání: Oncology Reports, Řecko, Prof. R.A. Spandidos, 2008, 1021-335X.

Další údaje

• Originální jazyk: angličtina
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30200 3.2 Clinical medicine
• Stát vydavatele: Řecko
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Impakt faktor: Impact factor: 1.524
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• UT WoS: 000259767400012
• Klíčová slova anglicky: Burkitt s lymphoma; p53 tumor suppressor; functional analysis of separated alleles in yeast; duplication
• Štítky: Burkitt s lymphoma, duplication, p53 tumor suppressor
• Příznaky: Mezinárodní význam, Recenzováno

Anotace

We characterized aberrations of the p53 gene of a 53-year-old male suffering from Burkitts lymphoma. Immunoblotting showed a higher molecular weight of the p53 protein overexpressed in the tumor tissues than that of the standard p53 protein. Similarly, the molecular weight of the PCR product prepared by amplification of the tumor p53 cDNA was higher than that of the standard p53 cDNA. Functional analyses of separated alleles in yeast revealed that the tumor p53 protein was transcriptionally nonfunctional. The yeast colonies expressing this p53 variant were red with many white spots on their surface. Sequencing of the tumor cDNA revealed a duplication of the 30 bp region of the p53 gene (g.12155_12184dup30) leading to a repeat of 10 amino acids (Pro-77 to Ala-86) in the p53 protein. Further analyses showed that the mutation was unstable in yeast cells. The FISH analyses did not confer loss of the p53-specific locus 17p13.

Anotace česky

Provedli jsme analýzu aberací genu p53 u muže s diagnózou Burkittova lymfomu ve věku 53 let. Imunoblotingem jsme prokázali, že protein p543 nádorové tkáně má vyšší molekulovou hmotnost než protein standardní. Zvýšená byla rovněž molekulová hmotnost PCR produktu připraveného amplifikací nádorové p53 cDNA. Funkční analýzou separovaných alel v kvasinkách jsme prokázali, že protein p53 je v nádorové tkání transkripčně nefunční. Kvasinkové kolonie exprimující tuto variantu p53 měli červenou barvu s mnoha povrchovými bílými skvrnami. Sekvenování nádorové cDNA prokázalo duplikaci oblasti 30 pb genu p53 (g.12155_12184dup30)způsobující opakování úseku 10 aminokyselin (Pro-77 to Ala-86) ve struktuře proteinu p53. Dalšími analýzami jsme prokázali, že tato mutace je v kvasinkových buňkách nestabilní. FISH neprokázala ztrátu lokusu 17p13 specifického pro p53.

Návaznosti

• MSM0021622415, záměr: Název: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací