ŠMARDOVÁ, Jana, Diana GROCHOVÁ, Pavel FABIAN, Mojmír MOULIS, Jan ŠMARDA, Iva FALKOVÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Jana VAŇKOVÁ and Ingrid VÁŠOVÁ. An unusual p53 mutation detected in Burkitt´s lymphoma: 30 bp duplication. Oncology Reports. Řecko: Prof. R.A. Spandidos, 2008, vol. 20, No 5, p. 773-778. ISSN 1021-335X.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name An unusual p53 mutation detected in Burkitt´s lymphoma: 30 bp duplication
Name in Czech Neobvyklá mutace p53 detekovaná u Burkittova lymfomu: duplikace 30 pb
Authors ŠMARDOVÁ, Jana, Diana GROCHOVÁ, Pavel FABIAN, Mojmír MOULIS, Jan ŠMARDA, Iva FALKOVÁ, Barbora RAVČUKOVÁ, Jana VAŇKOVÁ and Ingrid VÁŠOVÁ.
Edition Oncology Reports, Řecko, Prof. R.A. Spandidos, 2008, 1021-335X.
Other information
Original language English
Type of outcome Article in a journal
Field of Study 30200 3.2 Clinical medicine
Country of publisher Greece
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
Impact factor Impact factor: 1.524
Organization unit Faculty of Medicine
UT WoS 000259767400012
Keywords in English Burkitt s lymphoma; p53 tumor suppressor; functional analysis of separated alleles in yeast; duplication
Tags Burkitt s lymphoma, duplication, p53 tumor suppressor
Tags International impact, Reviewed
Changed by Changed by: prof. RNDr. Jan Šmarda, CSc., učo 1223. Changed: 13/4/2010 08:05.
Abstract
We characterized aberrations of the p53 gene of a 53-year-old male suffering from Burkitts lymphoma. Immunoblotting showed a higher molecular weight of the p53 protein overexpressed in the tumor tissues than that of the standard p53 protein. Similarly, the molecular weight of the PCR product prepared by amplification of the tumor p53 cDNA was higher than that of the standard p53 cDNA. Functional analyses of separated alleles in yeast revealed that the tumor p53 protein was transcriptionally nonfunctional. The yeast colonies expressing this p53 variant were red with many white spots on their surface. Sequencing of the tumor cDNA revealed a duplication of the 30 bp region of the p53 gene (g.12155_12184dup30) leading to a repeat of 10 amino acids (Pro-77 to Ala-86) in the p53 protein. Further analyses showed that the mutation was unstable in yeast cells. The FISH analyses did not confer loss of the p53-specific locus 17p13.
Abstract (in Czech)
Provedli jsme analýzu aberací genu p53 u muže s diagnózou Burkittova lymfomu ve věku 53 let. Imunoblotingem jsme prokázali, že protein p543 nádorové tkáně má vyšší molekulovou hmotnost než protein standardní. Zvýšená byla rovněž molekulová hmotnost PCR produktu připraveného amplifikací nádorové p53 cDNA. Funkční analýzou separovaných alel v kvasinkách jsme prokázali, že protein p53 je v nádorové tkání transkripčně nefunční. Kvasinkové kolonie exprimující tuto variantu p53 měli červenou barvu s mnoha povrchovými bílými skvrnami. Sekvenování nádorové cDNA prokázalo duplikaci oblasti 30 pb genu p53 (g.12155_12184dup30)způsobující opakování úseku 10 aminokyselin (Pro-77 to Ala-86) ve struktuře proteinu p53. Dalšími analýzami jsme prokázali, že tato mutace je v kvasinkových buňkách nestabilní. FISH neprokázala ztrátu lokusu 17p13 specifického pro p53.
Links
MSM0021622415, plan (intention)Name: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, Molecular basis of cell and tissue regulations
PrintDisplayed: 25/4/2024 11:02