Fanconi anemia: The role of FANCD2 protein

ALTMANNOVÁ, Veronika a Lumír KREJČÍ. Fanconi anemia: The role of FANCD2 protein. 2007.

Základní údaje

• Originální název: Fanconi anemia: The role of FANCD2 protein
• Název česky: Fanconi anémie: Role FANCD2 proteinu
• Autoři: ALTMANNOVÁ, Veronika a Lumír KREJČÍ.
• Vydání: 2007.

Další údaje

• Originální jazyk: angličtina
• Typ výsledku: Audiovizuální tvorba
• Obor: 10600 1.6 Biological sciences
• Stát vydavatele: Francie
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• WWW: URL
• Organizační jednotka: Přírodovědecká fakulta
• Klíčová slova anglicky: Fanconi anémie; FANCD2
• Štítky: FANCD2, Fanconi anémie
• Příznaky: Mezinárodní význam

Anotace

Fanconi anemia belongs to a group of rare human genetic diseases and is frequently associated with bone marrow failure, high predisposition to cancer and birth defects. The cells from Fanconi anemias patients are hypersensitive to crosslinking agents (e.g. diepoxybutane or mitomycin C), and show an increased frequency of chromosome breakage. To date, thirteen complementations groups (FANCA, B, C, D1, D2, E, F, G, I, J, L, M, and N) have been associated with Fanconi anemia. It has been also demonstrated that all proteins encoded by FA genes cooperate in common pathway, called as FA or FA/BRCA pathway. After DNA damage or during S-phase, eight FA proteins (A, B, C, E, F, G, L, and M) asssemble in a multisubunit nuclear complex (FA core complex), which is required for monoubiquitination of FANCD2 at lysine 561. The monoubiquitinated isoform of FANCD2 is targeted to DNA damage-induced nuclear foci where it colocalizes and interacts with other proteins participating in DNA repair, such as BRCA1, RAD51 and BRCA2 (also identified as FANCD1). The exact role of FANCD2 is still unknown and hence it is the major goal of this thesis to better elucidate its biological function, thereby to further the understanding of the whole machinery of FA pathway.

Anotace česky

Fanconi anémie je vzácné genetické onemocnění, které se často projevuje poškozením kostní dřeně a vysokými predispozicemi k výskytu rakoviny. Buňky pacientů s Fanconi anémií jsou citlivé vůči kroslinkujcím činidlům a vykazují zvýšený výskyt chromosomálních zlomů. V současnosti je ve spojení s FA známo třináct komplementačních skupin, které společně kooperují v tzv. "FA pathway". Klíčovou roli zaujímá protein FANCD2, který je po aktivaci "FA pathway" ubikvitován a poté kolokalizuje společně s proteiny podílejícími se na opravě DNA (BRCA1, Rad51 a BRCA2). Jeho role je zatím neznámá a proto bylo naší snahou alespoň částečně ji ozřejmit.

Návaznosti

• MSM0021622413, záměr: Název: Proteiny v metabolismu a při interakci organismů s prostředím

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Proteiny v metabolismu a při interakci organismů s prostředím