p 2008

Farmakogenetické aspekty genů kódujících adipokiny u kardiovaskulárních onemocnění

BIENERTOVÁ VAŠKŮ, Julie

Basic information

Original name

Farmakogenetické aspekty genů kódujících adipokiny u kardiovaskulárních onemocnění

Name in Czech

Farmakogenetické aspekty genů kódujících adipokiny u kardiovaskulárních onemocnění

Name (in English)

Pharmacogenetic aspects of genes encoding for adipokines

Authors

Edition

12. celostátní konference DNA diagnostiky, 2008

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Vyžádané přednášky

Field of Study

Genetics and molecular biology

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

Organization unit

Faculty of Medicine

Keywords in English

Pharmacogenetics; adipokines; genes; polymorphisms

Tags

Změněno: 27/11/2008 20:58, prof. MUDr. Julie Dobrovolná, Ph.D.

Abstract

ORIG EN

V originále

Současným trendem ve farmakogenetice kardiovaskulárních onemocnění je vývoj tzv. „personalizované“ terapie, tedy léčby ušité pacientům na míru na základě kvalitních znalostí o jejich interindividuální a mnohdy i intraindividuální variabilitě, jak na úrovni genetické, tak na úrovni expresní. To samozřejmě předpokládá hloubkovou znalost principů a mechanismů, které jsou patofyziologickým podkladem rozvoje daného kardiovaskulárního onemocnění. Z tohoto hlediska se jeví jako velmi důležitá role tukové tkáně jakožto metabolicky nesmírně aktivního orgánu, který je místem produkce a působení celé řady látek, tzv. adipokinů. Obezita, jeden ze zásadních rizikových faktorů kardiovaskulárních onemocnění, představuje ve své nejčastější formě typické multifaktoriální onemocnění s účastí jak environmentálních, tak genetických faktorů. Dráhy regulace tělesné hmotnosti, které se účastní rozvoje některých vzácných, monogenních forem obezity, pak mohou představovat cíl budoucí farmakologické intervence i u pacientů s častou, polygenní formou, pokud se prokáže jejich účast na obecných patofyziologických mechanismech, které jsou podkladem tohoto onemocnění. Příkladem takových metabolických drah může být např. kaskáda melanokortinu a přidružených metabolitů nebo dráha signalizace a metabolických efektů leptinu. Obecně pak lze farmakogenetické aspekty výzkumu genů kódujících adipokiny rozdělit do několika bodů: 1) Geny a přidružené fenotypické projevy příslušných genů kódujících adipokiny, které ovlivňují farmakokinetiku léčiv 2) Geny a přidružené fenotypické projevy příslušných genů kódujících adipokiny, které ovlivňují farmakodynamiku léčiv 3) Fyziologické variace dříve identifikovaných genů a proteinů (tj. adipokinů) 4) Souvislost mezi geny a jejich fenotypy ve vztahu k vnějšímu prostředí 5) Prokázané asociace mezi rizikem konkrétních kardiovaskulárních onemocnění a konkrétními variantami genu a/nebo souvisejícího fenotypu Cílem tohoto příspěvku je poskytnout přehled o nových poznatcích týkajících se farmakogenetického potenciálu genů kódujících akipokiny v terapii kardiovaskulárních onemocnění.

In English

Pharmacogenetic aspects of polymorphisms in genes encoding for adipokines.