J 2008

Metody klasické a molekulární cytogenetiky v diagnostice mnohočetného myelomu

KUGLÍK, Petr, Vladimíra VRANOVÁ and Hana FILKOVÁ

Basic information

Original name

Metody klasické a molekulární cytogenetiky v diagnostice mnohočetného myelomu

Name (in English)

Rele of classical and molecular cytogenetics for diagnosis of multiple myeloma

Authors

KUGLÍK, Petr (203 Czech Republic, guarantor), Vladimíra VRANOVÁ (703 Slovakia) and Hana FILKOVÁ (203 Czech Republic)

Edition

Klinická onkologie, Brno, ČLS J.E. Purkyně, 2008, 0862-495X

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

Genetics and molecular biology

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

RIV identification code

RIV/00216224:14310/08:00027257

Organization unit

Faculty of Science

Keywords in English

Chromosomal aberrations; cytogenetics; FISH; multiple myeloma

Tags

Reviewed
Změněno: 8/1/2009 11:31, doc. RNDr. Petr Kuglík, CSc.

Abstract

V originále

Jedním z nejdůležitějších nezávislých prognostických faktorů u nemocných s mnohočetným myelomem je nález specifických chromosomových aberací. Klasická cytogenetická analýza založená na analýze mitotických preparátů je u nemocných s mnohočetným myelomem limitovaná nízkou proliferační aktivitou plazmatických buněk. Molekulárně cytogenetické metody, zejména technika interfázní fluorescenční hybridizace in situ (FISH), je relativně rychlá, citlivá a vysoce specifická metoda, která při použití vhodných centromerických či lokusově specifických DNA sond umožňuje detekovat početní a strukturní chromosomové odchylky v nedělících se jádrech interfázních buněk. Na rozdíl od leukémií je u mnohočetného myelomu správné využití techniky FISH podmíněno separací nádorových buněk či identifikací plazmatických buněk v kostní dřeni. Práce shrnuje principy, výhody i omezení klasické a molekulární cytogenetiky a jejich modifikací používaných při vyšetřování cytogenetických změn u mnohočetného myelomu. Jsou prezentovány nejčastější typy početních a strukturních chromosomových změn vyskytujících se v karyotypu nemocných s mnohočetným myelomem a jejich prognostický význam.

In English

Chromosomal abnormalities are one of the most important and independent prognostic factor in patients with multiple myeloma. Classical cytogenetics based on analysis of mitotic figures is difficult due to the low proliferative index of malignant plasma cells. In order to circumvent this pitfall, molecular cytogenetics methods especially interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) with centromeric or locus specific DNA probes is recently used to analyze the most frequent numerical and structural chromosomal abnormalities observed in myeloma. The main difference with leukemias is that interphase FISH in myeloma should be associated with plasma cell recognition in the bone marrow specimens. The aim of this article is to summarize the principles, values and limits of classical and molecular cytogenetic methods and their modifications used for the routine identification of cytogenetic abnormalities in multiple myeloma patients. The most common types of chromosomal aberrations found in karyotype of multiple myeloma patients and their prognostic importance are presented.

Links

LC06027, research and development project
Name: Univerzitní výzkumné centrum - Česká myelomová skupina (Acronym: LC MGUS)
Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, University Research Centre - Czech Myeloma Group
MSM0021622415, plan (intention)
Name: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, Molecular basis of cell and tissue regulations
MSM0021622434, plan (intention)
Name: Od klasických prognostických markerů ke klinicky aplikovatelným farmakogenomickým a farmakoproteomickým projektům u mnohočetného myelomu a monoklonálních gamapatií
Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, From classic prognostic markers to clinical applications in selected pharmacogenomic and pharmacoproteomic projects in multiple myeloma and monoclonal gammapathies