Detailed Information on Publication Record
2008
Identification of cryptic chromosomal rearrangements in patients with multiple anomaly syndrome and mental retardation using oligo-based array-CGH.
VRANOVÁ, Vladimíra, Petr KUGLÍK, Iva SLÁMOVÁ, Eva ZRNOVÁ, Alexandra OLTOVÁ et. al.Basic information
Original name
Identification of cryptic chromosomal rearrangements in patients with multiple anomaly syndrome and mental retardation using oligo-based array-CGH.
Name in Czech
Identifikace kryptických chromosomálních přestaveb u pacientů s mnohočetnými anomáliemi a mentální retardací pomocí oligo array-CGH
Authors
Edition
European Human Genetics Conference 2008, 2008
Other information
Language
English
Type of outcome
Konferenční abstrakt
Field of Study
Genetics and molecular biology
Country of publisher
Czech Republic
Confidentiality degree
není předmětem státního či obchodního tajemství
Organization unit
Faculty of Science
Keywords in English
mental retardation; array-CGH; chromosomal abnormalities
Tags
International impact
Změněno: 28/4/2011 13:49, RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D.
V originále
From 67 patients with mental disability, congenital anomalies, dysmorphic features and unknown underlying cause investigated by G-banding, FISH, SKY and high-resolution CGH were chosen 4 patients that were screened using 60-mer oligonucleotide-based array-CGH. Two intersticial and two terminal imbalances were identified: deletions at 6q15, 11q13, and 1p36; duplications at 8pter.
In Czech
Ze 67 pacientů s mentální retardací, vrozenými chybami a dysmorfickými rysy vyšetřených pomocí klasické cytogenetiky, FISH, SKY a komparativní genomové hybridizace s vyšším rozlišením byly vybrány 4 pacienti, kteří byly vyšetřeni pomocí oligonukleotidové array-CGH. Byly u nich odhaleny celkem dvě terminální a dvě intersticiální přestavby. Konkrétně se jednalo o deleci v oblastech 6q15, 11;13 a 1p36 a duplikaci telomerické oblasti 8p.
Links
| MSM0021622415, plan (intention) |
|