ŠERÝ, Omar, Jan LOCHMAN and Taťána ŠRÁMKOVÁ. Nové souvislosti mezi genem pro presenilin 2 a Alzheimerovou chorobou: výsledky z analýzy na DNA čipu (New relationship between presenilin 2 gene and Alzheimer disease: results of DNA chip analysis). Psychiatrie. Praha: TIGIS, 2009, vol. 2009, Suppl 2, p. 28-29. ISSN 1211-7579.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Nové souvislosti mezi genem pro presenilin 2 a Alzheimerovou chorobou: výsledky z analýzy na DNA čipu
Name in Czech Nové souvislosti mezi genem pro presenilin 2 a Alzheimerovou chorobou: výsledky z analýzy na DNA čipu
Name (in English) New relationship between presenilin 2 gene and Alzheimer disease: results of DNA chip analysis
Authors ŠERÝ, Omar (203 Czech Republic, guarantor), Jan LOCHMAN (203 Czech Republic) and Taťána ŠRÁMKOVÁ (203 Czech Republic).
Edition Psychiatrie, Praha, TIGIS, 2009, 1211-7579.
Other information
Original language Czech
Type of outcome Article in a journal
Field of Study 30105 Physiology
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
RIV identification code RIV/00216224:14310/09:00040053
Organization unit Faculty of Science
Keywords in English Alzheimer disease PSEN2 TSH polymorphism gene
Tags Reviewed
Changed by Changed by: prof. RNDr. Omar Šerý, Ph.D., učo 18120. Changed: 15/6/2009 19:33.
Abstract
Autozomálně dominantně podmíněná časná forma Alzheimerovy choroby byla asociována se třemi různými geny: amyloidním prekurzorovým proteinem (APP), presenilinem 1 a presenilinem 2 (PSEN2). Hypothyroidizmus a subklinický hyperthyroidizmus byly asociovány se zhoršením kognitivních funkcí a s demencí. V naší studii jsme zjistili vztah mezi sérovou hladinou thyreotropinu (TSH) a funkčním polymorfizmem genu pro PSEN2. Vedle vztahu mezi štěpením APP a PSEN2, naše zjištění vede k vysvětlení dalšího možného vlivu genu pro PSEN2 na patogenezi Alzheimerovy choroby.
Abstract (in English)
Autosomal dominant early-onset Alzheimer disease is a heterogeneous condition that has been associated with mutations in 3 different genes: the amyloid precursor protein (APP), presenilin 1 (PSEN1), and presenilin 2 (PSEN2) genes. Hypothyroidism and subclinical hyperthyroidism have both been associated with cognitive impairment and dementia. In our study we found the relationship between the serum level of TSH and PSEN2 functional gene polymorphism. Beside the relationship between cleavage of APP and PSEN2, the implication of our finding leads to the explanation of new possible alternative of the influence of PSEN2 gene on the pathogenesis of Alzheimer disease.
Links
NR9298, research and development projectName: Rizikové faktory u perzistentní formy hyperkinetické poruchy(ADHD).Longitudinální,klinická a molekulárně-genetická studie.
Investor: Ministry of Health of the CR
PrintDisplayed: 21/5/2024 06:14