KOZÁK, Libor, Eva HRABINCOVÁ, Jaromír KINTR, Ondřej HORKÝ, Petra ZAPLETALOVÁ, Ivona BLAHAKOVA, Pavel MEJSTŘÍK a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Identification and characterization of large deletions on the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene by MLPA: Evidence for both homologous and non homologous mechanism of rearrangement. Online. Molecular Genetics and Metabolism. Elsevier, 2006, roč. 89, č. 4, s. 300-309. ISSN 1096-7192. [citováno 2024-04-23]
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Identification and characterization of large deletions on the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene by MLPA: Evidence for both homologous and non homologous mechanism of rearrangement
Název česky Identifikace a charakteristika velkých delecí v PAH genu pomocí MLPA: důkaz jak homologních tak ne-homologních přestaveb
Autoři KOZÁK, Libor (203 Česká republika), Eva HRABINCOVÁ (203 Česká republika), Jaromír KINTR (203 Česká republika), Ondřej HORKÝ (203 Česká republika), Petra ZAPLETALOVÁ (203 Česká republika), Ivona BLAHAKOVA (203 Česká republika), Pavel MEJSTŘÍK (203 Česká republika) a Dagmar PROCHÁZKOVÁ (203 Česká republika, garant)
Vydání Molecular Genetics and Metabolism, Elsevier, 2006, 1096-7192.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele Spojené státy
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Impakt faktor Impact factor: 2.371
Organizační jednotka Lékařská fakulta
UT WoS 000242670400002
Klíčová slova česky PKU PAH molekularni analyza velke delece alu elementy
Klíčová slova anglicky PKU PAH molecular diagnosis large deletions alu elements
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 25. 6. 2009 12:05.
Anotace
We describe results of DNA analysis in PAH gene (PKU)
Anotace česky
Autoři popisují výsledky DNA analýzy pAH genu pro PKU.
VytisknoutZobrazeno: 23. 4. 2024 11:46