BOULET, Inge, Markéta BÉBAROVÁ, Roel SPÄTJENS, Jan GEELEN, Roselie JONGBLOED, Yvonne ARENS, Joep GERAEDTS, Harry CRIJNS and Paul VOLDERS. LQT1 mutation K557E: Clinical and biophysical characteristics including cAMP-mediated regulation. 2009. ISSN 1547-5271.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name LQT1 mutation K557E: Clinical and biophysical characteristics including cAMP-mediated regulation
Name in Czech LQT1 mutace K557E: klinické a biofyzikální vlastnosti včetně cAMP-zprostředkované regulace
Authors BOULET, Inge, Markéta BÉBAROVÁ, Roel SPÄTJENS, Jan GEELEN, Roselie JONGBLOED, Yvonne ARENS, Joep GERAEDTS, Harry CRIJNS and Paul VOLDERS.
Edition 2009.
Other information
Original language English
Type of outcome Conference abstract
Field of Study 30201 Cardiac and Cardiovascular systems
Country of publisher United States of America
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
Impact factor Impact factor: 4.559
Organization unit Faculty of Medicine
ISSN 1547-5271
Keywords in English long QT syndrome; mutation; patch clamp; cAMP-regulation
Tags cAMP-regulation, long QT syndrome, Mutation, patch clamp
Tags International impact, Reviewed
Changed by Changed by: doc. MUDr. Markéta Bébarová, Ph.D., učo 15000. Changed: 21/3/2010 21:44.
Abstract
The LQT1 mutation K557E causes IKs loss-of-function by altering activation and deactivating kinetics. cAMP-mediated stimulation of mutant IKs is preserved, but incapable of physiological adaptation, explaining long QT intervals in affected patients at baseline and abnormal QT accommodation during exercise.
Abstract (in Czech)
LQT1 mutace K557E způsobuje porušení funkce IKs narušením jaho aktivační i deaktivační kinetiky. cAMP-zprostředkovaná stimulace mutovaného IKs je zachována, avšak není dostatečná pro fyziologickou adaptaci. To vysvětluje prodloužení QT intervalu u postižených pacientů v klidu a jeho abnormální přizpůsobování během fyzické zátěže.
PrintDisplayed: 30/4/2024 16:05