Detailed Information on Publication Record
2007
Mutational Screening of Human Genes which Are Associated with Long QT Syndrome Occurrence
RAUDENSKÁ, Martina, Ivo PAPOUŠEK and Karel CHROUSTBasic information
Original name
Mutational Screening of Human Genes which Are Associated with Long QT Syndrome Occurrence
Name in Czech
Mutační screening lidských genů souvisejících s výskytem syndromu prodlouženého QT intervalu
Authors
Edition
Česká republika, Brno, XI. setkání biochemiků a molekulárních biologů, p. 35-35, 1 pp. 2007
Publisher
Masarykova univerzita
Other information
Language
English
Type of outcome
Stať ve sborníku
Field of Study
Genetics and molecular biology
Country of publisher
Czech Republic
Confidentiality degree
není předmětem státního či obchodního tajemství
Organization unit
Faculty of Science
ISBN
978-80-210-4234-6
Keywords (in Czech)
SCN5A; syndrom prodlouženého QT intervalu;mutační screening
Keywords in English
SCN5A; Long QT Syndrome; Mutational Screening
Změněno: 9/7/2009 16:47, Mgr. Martina Raudenská, Ph.D.
V originále
Long QT syndrome (LQTS) is a cardiac disease characterized by prolongation of QT interval, emergence of malignant ventricular arrhytmias leading to syncope, torsade de pointes, and sudden death. LQTS is genetically heterogenous and has been linked to at least eight different loci (LQT1-8). In general, mutations in cardiac ion channel genes (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CACNA1C) have been identified as a cause for LQTS. Recently also mutation in cytoskeletal protein gene ANK2 has been linked to LQTS. There is still a possibility of other genes, such as KCND3 or SCN1B, being involved in the etiology of the long QT syndrome. In our study, we have used PCR, SSCP, TGGE methodology and DNA sequencing to screen coding regions of SCN5A, KCNE2, KCNJ2, and KCND3 in LQTS suspected patients. We have also screened ankyrin B spectrin-binding domain of ANK2 encoded by exons 36 and 37 and the entire C-terminal domain encoded by exons 39-46. No allelic variant has been found in ANK2, KCNE2, and KCNJ2. Three allelic variants have been found in KCND3 (G669C, C264T, G375A) and two in SCN5A (C5457T, G87A). All variants are single nucleotide polymorphisms (SNPs) in coding regions. None of these SNPs implicates amino acid changes. We have found two novel changes in exon 2 of SCN5A (G101A, G142A), which have coding effect and have not been previously described.
In Czech
Syndrom prodlouženého QT intervalu (LQTS) je srdeční onemocnění charakterizované prodloužením QT intervalu, výskytem maligních ventrikulárních arytmií, které vedou ke ztrátám vědomí a náhlé smrti. LQTS je geneticky velmi heterogenní choroba, která byla již asociována s 8 různými lokusy (LQT1-8). Příčinou LQTS bývají zpravidla mutace genů pro srdeční iontové kanály (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CACNA1C), nicméně do patogeneze LQTS mohou zasahovat i mutace v dalších genech. S LQTS jsou kupříkladu asociovány i mutace v cytoskeletálním proteinu ANK2 a další geny jsou předpokládány jako kandidátní (KCND3, SCN1B). V naší studii jsme využili metodiku PCR, SSCP, TGGE a přímého sekvencování, abychom analyzovali kódující oblasti genů SCN5A, KCNE2, KCNJ2, KCND3 a také spektrin vázající a C-terminální doménu ANK2 u pacientů s podezřením na LQTS. V genech ANK2, KCNE2 a KCNJ2 se nám nepodařilo nalézt žádnou změnu oproti standarní sekvenci. V genu KCND3 byla nalezena tři polymorfní místa (G669C, C264T, G375A), dvě polymorfní místa byla pak nalezena v genu SCN5A (C5457T, G87A). Všechny tyto SNP byly synonymní. V exonu 2 genu SCN5A jsme nalezly také dvě mutační změny (G101A, G142A), které byly nesynonymní a nebyly dosud v žádné populaci nalezeny.
Links
| MSM0021622415, plan (intention) |
|