Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{841486, author = {Pospíšilová, Šárka and Tichý, Boris and Mayer, Jiří}, article_location = {Praha}, article_number = {7}, keywords = {genome; DNA; sequencing; next-generation sequencing}, language = {cze}, issn = {1803-6597}, journal = {Časopis lékařů českých}, title = {Sekvenování lidského genomu - technologie nové generace aneb budeme rutinně sekvenovat lidské genomy?}, volume = {148}, year = {2009} }
TY - JOUR ID - 841486 AU - Pospíšilová, Šárka - Tichý, Boris - Mayer, Jiří PY - 2009 TI - Sekvenování lidského genomu - technologie nové generace aneb budeme rutinně sekvenovat lidské genomy? JF - Časopis lékařů českých VL - 148 IS - 7 SP - 296-302 EP - 296-302 SN - 18036597 KW - genome KW - DNA KW - sequencing KW - next-generation sequencing N2 - Sekvenování DNA patří již řadu let ke standardním postupům při molekulárně-genetických analýzách biologického materiálu. V medicíně nachází široké uplatnění, zejména v oblasti diagnostiky dědičných chorob a nádorových onemocnění, přičemž rozvoj DNA diagnostiky byl významně podpořen zveřejněním sekvence lidského genomu v roce 2001. V posledních několika letech dochází k rychlému technologickému rozvoji nových sekvenačních technologií, který umožnil vznik sekvenátorů nové generace ("tzv. New Generation Sequencing"). Nové technologie založené na principu masivního paralelního sekvenování (např. Roche/454, Illumina Genome Analyzer IIx, Life Technologies SOLiD 3 a další) umožňují zásadní navýšení kapacity sekvenátorů a výrazné snížení ceny. Tento významný technologický pokrok umožnil rozvoj celogenomového sekvenování včetně analýz individuálních lidských genomů a nastartoval rozvoj personální genomiky. První osekvenované individuální lidské genomy patřily významným genetikům J.C. Venterovi (2007) a J.D. Watsonovi (2008), avšak rychle následovaly sekvenační analýzy dalších jedinců z různých etnik, které přinesly podstatné informace o interpersonálních rozdílech ve struktuře genomů (byly např. charakterizovány nukleotidové polymorfismy, delece a amplifiakce úseku DNA). První významné aplikovatelné výsledky již přineslo sekvenování genomů nádorových buněk, např. akutní myeloidní leukémie. Ačkoli v současné době ještě nejsme schopni interpretovat význam všech detekovaných variant genomu, znamená možnost sekvenování individuálních lidských genomů zásadní zlom v DNA diagnostice i celé medicíně. ER -
POSPÍŠILOVÁ, Šárka, Boris TICHÝ and Jiří MAYER. Sekvenování lidského genomu - technologie nové generace aneb budeme rutinně sekvenovat lidské genomy? (Human genome sequencing - next generation technology or will the routine sequencing of human genome be possible?). \textit{Časopis lékařů českých}. Praha, 2009, vol.~148, No~7, p.~296-302. ISSN~1803-6597.
|