Detailed Information on Publication Record
2009
Sekvenování lidského genomu - technologie nové generace aneb budeme rutinně sekvenovat lidské genomy?
POSPÍŠILOVÁ, Šárka, Boris TICHÝ and Jiří MAYERBasic information
Original name
Sekvenování lidského genomu - technologie nové generace aneb budeme rutinně sekvenovat lidské genomy?
Name (in English)
Human genome sequencing - next generation technology or will the routine sequencing of human genome be possible?
Authors
Edition
Časopis lékařů českých, Praha, 2009, 1803-6597
Other information
Language
Czech
Type of outcome
Článek v odborném periodiku
Field of Study
30200 3.2 Clinical medicine
Country of publisher
Czech Republic
Confidentiality degree
není předmětem státního či obchodního tajemství
Organization unit
Faculty of Medicine
Keywords (in Czech)
genom; DNA; sekvenování; sekvenování nové generace
Keywords in English
genome; DNA; sequencing; next-generation sequencing
Tags
Reviewed
Změněno: 26/7/2010 13:10, RNDr. Jitka Malčíková, Ph.D.
V originále
Sekvenování DNA patří již řadu let ke standardním postupům při molekulárně-genetických analýzách biologického materiálu. V medicíně nachází široké uplatnění, zejména v oblasti diagnostiky dědičných chorob a nádorových onemocnění, přičemž rozvoj DNA diagnostiky byl významně podpořen zveřejněním sekvence lidského genomu v roce 2001. V posledních několika letech dochází k rychlému technologickému rozvoji nových sekvenačních technologií, který umožnil vznik sekvenátorů nové generace ("tzv. New Generation Sequencing"). Nové technologie založené na principu masivního paralelního sekvenování (např. Roche/454, Illumina Genome Analyzer IIx, Life Technologies SOLiD 3 a další) umožňují zásadní navýšení kapacity sekvenátorů a výrazné snížení ceny. Tento významný technologický pokrok umožnil rozvoj celogenomového sekvenování včetně analýz individuálních lidských genomů a nastartoval rozvoj personální genomiky. První osekvenované individuální lidské genomy patřily významným genetikům J.C. Venterovi (2007) a J.D. Watsonovi (2008), avšak rychle následovaly sekvenační analýzy dalších jedinců z různých etnik, které přinesly podstatné informace o interpersonálních rozdílech ve struktuře genomů (byly např. charakterizovány nukleotidové polymorfismy, delece a amplifiakce úseku DNA). První významné aplikovatelné výsledky již přineslo sekvenování genomů nádorových buněk, např. akutní myeloidní leukémie. Ačkoli v současné době ještě nejsme schopni interpretovat význam všech detekovaných variant genomu, znamená možnost sekvenování individuálních lidských genomů zásadní zlom v DNA diagnostice i celé medicíně.
In English
DNA sequencing has become a standard method widely used in molecular genetic analysis of biological materials. Its use in medicine is widespread, especially in diagnostics of inherited disorders and cancer related diseases. Development of DNA diagnostics has been strongly accelerated by publication of the human genome sequence in 2001. During the last few years one can observe rapid development of novel sequencing technologies, which have led to the introduction of so called "New Generation Sequencing". These new technologies based on on principles of massive parallel sequencing (e.g. Roche/454, Illumina Genome Analyzer IIx, Life Technologies SOLiD 3 and others) enable a massive increase of sequencing capacity and in parallel also a fundamental decrease of costs. This major technological breakthrough allowed development of the whole-genome sequencing including analyses of individual human genomes. It also started the era of personal genomics. The first sequenced individual human genomes belonged to famous geneticists J. C. Venter (2007) and J. D. Watson (2008), but they were rapidly followed by sequencing analyses of other individuals from various ethnic groups. These studies brought substantial information about interpersonal differences in genome structure (through characterization of nucleotide polymorphisms, DNA deletions and amplifications etc.). Sequencing af cancer cell genomes, e.g. acute myeloid leukemia has already brought first important clinically relevant results. Although currently we are still unable to interpret the relevance of all detected genome variants, it is obvious, that the possibility to sequence individual human genomes represents a fundamental breakthrough not only in DNA diagnostics but also in clinical medicine.
Links
| MSM0021622430, plan (intention) |
| ||
| NR9293, research and development project |
|