Analysis of the CLCN1 gene in Czech patients with myotonia congenita
SEDLÁČKOVÁ, Jana, Stanislav VOHÁŇKA, Markéta HERMANOVÁ, Petr VONDRÁČEK a Lenka FAJKUSOVÁ. Analysis of the CLCN1 gene in Czech patients with myotonia congenita. In 14th international congress of the world muscle society. 2009. ISSN 0960-8966. |
Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
|
Základní údaje | |
---|---|
Originální název | Analysis of the CLCN1 gene in Czech patients with myotonia congenita |
Název česky | Analýza CLCN1 genu u českých pacientů s kongenitální myotonií |
Autoři | SEDLÁČKOVÁ, Jana, Stanislav VOHÁŇKA, Markéta HERMANOVÁ, Petr VONDRÁČEK a Lenka FAJKUSOVÁ. |
Vydání | 14th international congress of the world muscle society, 2009. |
Další údaje | |
---|---|
Originální jazyk | angličtina |
Typ výsledku | Konferenční abstrakt |
Obor | Genetika a molekulární biologie |
Stát vydavatele | Velká Británie a Severní Irsko |
Utajení | není předmětem státního či obchodního tajemství |
Impakt faktor | Impact factor: 2.977 |
Organizační jednotka | Lékařská fakulta |
ISSN | 0960-8966 |
UT WoS | 000269589600312 |
Klíčová slova anglicky | CLCN1; myotonia congenita |
Změnil | Změnila: Mgr. Jana Zídková, Ph.D., učo 22654. Změněno: 19. 3. 2010 09:58. |
Anotace |
---|
Myotonia congenita (MC) is a skeletal muscle ion channelopathy. It is caused by mutations in the CLCN1 gene, which encodes a chloride channel. We performed sequencing analysis of the CLCN1 gene in Czech patients. We assigned the mutations c.2680C > T and c.1437_1450del as the most prevalent in Czech population. By detecting mutations in the CLCN1 gene we confirmed the diagnosis of myotonia congenita in patients who were initially clinically diagnosed as myotonic dystrophy. |
Anotace česky |
---|
Kongenitální myotonie (MC) je kanálopatií postihující kosterní svalovinu. MC je způsobena mutacemi v genu CLCN1, který kóduje chloridový kanál. Provedli jsme sekvenční analýzu genu CLCN1 u českých pacientů. Nejčastějšími mutacemi v české populaci jsou c.2680C > T a c.1437_1450del. Nalezením mutace v CLCN1 genu jsme potvrdili diagnózu MC u pacientů, kteří byli původně diagnostikováni jako myotonická dystrofie. |
Návaznosti | |
---|---|
LC06023, projekt VaV | Název: Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie |
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie | |
MSM0021622415, záměr | Název: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací |
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací |
VytisknoutZobrazeno: 30. 9. 2024 10:43