Detailed Information on Publication Record
2009
Analysis of the CLCN1 gene in Czech patients with myotonia congenita
SEDLÁČKOVÁ, Jana, Stanislav VOHÁŇKA, Markéta HERMANOVÁ, Petr VONDRÁČEK, Lenka FAJKUSOVÁ et. al.Basic information
Original name
Analysis of the CLCN1 gene in Czech patients with myotonia congenita
Name in Czech
Analýza CLCN1 genu u českých pacientů s kongenitální myotonií
Edition
14th international congress of the world muscle society, 2009
Other information
Language
English
Type of outcome
Konferenční abstrakt
Field of Study
Genetics and molecular biology
Country of publisher
United Kingdom of Great Britain and Northern Ireland
Confidentiality degree
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impact factor
Impact factor: 2.977
Organization unit
Faculty of Medicine
ISSN
UT WoS
000269589600312
Keywords in English
CLCN1; myotonia congenita
Změněno: 19/3/2010 09:58, Mgr. Jana Zídková, Ph.D.
V originále
Myotonia congenita (MC) is a skeletal muscle ion channelopathy. It is caused by mutations in the CLCN1 gene, which encodes a chloride channel. We performed sequencing analysis of the CLCN1 gene in Czech patients. We assigned the mutations c.2680C > T and c.1437_1450del as the most prevalent in Czech population. By detecting mutations in the CLCN1 gene we confirmed the diagnosis of myotonia congenita in patients who were initially clinically diagnosed as myotonic dystrophy.
In Czech
Kongenitální myotonie (MC) je kanálopatií postihující kosterní svalovinu. MC je způsobena mutacemi v genu CLCN1, který kóduje chloridový kanál. Provedli jsme sekvenční analýzu genu CLCN1 u českých pacientů. Nejčastějšími mutacemi v české populaci jsou c.2680C > T a c.1437_1450del. Nalezením mutace v CLCN1 genu jsme potvrdili diagnózu MC u pacientů, kteří byli původně diagnostikováni jako myotonická dystrofie.
Links
| LC06023, research and development project |
| ||
| MSM0021622415, plan (intention) |
|