ZRNOVÁ, Eva, Vladimíra VRANOVÁ, Iva SLÁMOVÁ, Alexandra OLTOVÁ, Renata GAILLYOVÁ and Petr KUGLÍK. Využití metody MLPA při diagnostice pacientů s psychomotorickou retardací. In XX. Izakovičov memoriál. 2009.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Využití metody MLPA při diagnostice pacientů s psychomotorickou retardací
Authors ZRNOVÁ, Eva, Vladimíra VRANOVÁ, Iva SLÁMOVÁ, Alexandra OLTOVÁ, Renata GAILLYOVÁ and Petr KUGLÍK.
Edition XX. Izakovičov memoriál, 2009.
Other information
Original language Czech
Type of outcome Presentations at conferences
Field of Study Genetics and molecular biology
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
Organization unit Faculty of Science
Changed by Changed by: RNDr. Vladimíra Vallová, Ph.D., učo 108411. Changed: 28/4/2011 13:47.
Abstract
Mentální retardace (MR) je různorodá manifestace dysfunkce centrálního nervového systému, charakterizovaná podprůměrnými intelektuálními funkcemi. Vyskytuje se asi u 2-3% populace. U více než poloviny případů (55%) zůstává příčina onemocnění prozatím neobjasněna. Drobné submikroskopické aberace, nedetekovatelné pomocí metod klasické cytogenetiky, mohou být příčinou onemocnění v 5-10% idiopatické mentální retardace. Metodu MLPA (multiplex-ligation dependent probe amplification) využíváme při subtelomerickém screeningu pacientů s MR. Tato metoda je schopna odhalit nebalancované změny v subtelomerických oblastech všech lidských chromozomů v průběhu jednoho reakčního cyklu. Protože jsou tyto oblasti bohaté na geny, může být delece či duplikace v těchto oblastech příčinou onemocnění MR. Na OLG FN Brno používáme současně dva reakční MLPA kity pro subtelomerické oblasti (P036B a P070 od firmy MRC Holland). Detekované změny jsou pak dále ověřovány pomocí jiné molekulárně-cytogenetické metody, např. pomocí FISH či array-CGH. Vzhledem k vysokému stupni polymorfismu DNA v koncových oblastech chromozomů jsou u pacientů s MR vyšetřováni i oba rodiče. Od roku 2007 bylo na našem oddělení vyšetřeno pomocí metody MLPA 145 pacientů s mentální retardací a bylo detekováno 9 nebalancovaných subtelomerických změn. Procento záchytu 6% odpovídá celosvětovým studiím stejného zaměření. Naše studie poukazuje na důležitost subtelomerického screeningu v klinické diagnostice a potvrzuje přední místo metody MLPA v rutinní laboratorní praxi. V rámci rozšiřování spektra našich vyšetření v současné době zavádíme do klinické praxe i další MLPA kity pro detekci mikrodelečních syndromů (P245-A2) a pro identifikaci DiGeorge syndromu (P250).
Links
MSM0021622415, plan (intention)Name: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, Molecular basis of cell and tissue regulations
PrintDisplayed: 2/10/2024 04:14