SEDLÁČKOVÁ, Jana, Stanislav VOHÁŇKA a Lenka FAJKUSOVÁ. První zkušenosti s molekulární diagnostikou kongenitální myotonie. In II. Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. 2009.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název První zkušenosti s molekulární diagnostikou kongenitální myotonie
Název anglicky Our first experience with molecular diagnostics of myotonia congenita
Autoři SEDLÁČKOVÁ, Jana, Stanislav VOHÁŇKA a Lenka FAJKUSOVÁ.
Vydání II. Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou, 2009.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Konferenční abstrakt
Obor Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele Slovensko
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Organizační jednotka Lékařská fakulta
Klíčová slova česky kogenitální myotonie
Klíčová slova anglicky myotonia congenita; MC
Změnil Změnila: Mgr. Jana Zídková, Ph.D., učo 22654. Změněno: 18. 1. 2010 14:06.
Anotace
Kongenitální myotonie (MC) je jednou z nejběžnějších kanálopatií postihujících kosterní svalovinu. Zavedení molekulární diagnostiky kongenitální myotonie potvrdí klinickou diagnózu MC a umožní komplexní genetické poradenství v postižených rodinách.
Anotace anglicky
Myotonia congenita is one of the most common channnelopathies affecting skeletal muscle. Introduction of molecular diagnostics of myotonia congenita confirms the clinical diagnosis and enables the complex genetic counselling in affected families.
Návaznosti
LC06023, projekt VaVNázev: Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie
MSM0021622415, záměrNázev: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
VytisknoutZobrazeno: 18. 4. 2024 07:23