První zkušenosti s molekulární diagnostikou kongenitální myotonie

SEDLÁČKOVÁ, Jana, Stanislav VOHÁŇKA and Lenka FAJKUSOVÁ. První zkušenosti s molekulární diagnostikou kongenitální myotonie (Our first experience with molecular diagnostics of myotonia congenita). In II. Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. 2009.

Basic information

• Original name: První zkušenosti s molekulární diagnostikou kongenitální myotonie
• Name (in English): Our first experience with molecular diagnostics of myotonia congenita
• Authors: SEDLÁČKOVÁ, Jana, Stanislav VOHÁŇKA and Lenka FAJKUSOVÁ.
• Edition: II. Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou, 2009.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Conference abstract
• Field of Study: Genetics and molecular biology
• Country of publisher: Slovakia
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• Organization unit: Faculty of Medicine
• Keywords (in Czech): kogenitální myotonie
• Keywords in English: myotonia congenita; MC

Abstract

Kongenitální myotonie (MC) je jednou z nejběžnějších kanálopatií postihujících kosterní svalovinu. Zavedení molekulární diagnostiky kongenitální myotonie potvrdí klinickou diagnózu MC a umožní komplexní genetické poradenství v postižených rodinách.

Abstract (in English)

Myotonia congenita is one of the most common channnelopathies affecting skeletal muscle. Introduction of molecular diagnostics of myotonia congenita confirms the clinical diagnosis and enables the complex genetic counselling in affected families.

Links

• LC06023, research and development project: Name: Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie

Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR

• MSM0021622415, plan (intention): Name: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací

Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, Molecular basis of cell and tissue regulations