J 2009

Point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome

SEDLÁČKOVÁ, Jana, Petr VONDRÁČEK, Markéta HERMANOVÁ, Josef ZÁMEČNÍK, Zuzana HRUBÁ et. al.

Basic information

Original name

Point mutations in Czech DMD/BMD patients and their phenotypic outcome

Name in Czech

Bodové mutace u českých DMD/BMD pacientů a jejich fenotypický konec

Authors

SEDLÁČKOVÁ, Jana (203 Czech Republic, guarantor), Petr VONDRÁČEK (203 Czech Republic), Markéta HERMANOVÁ (203 Czech Republic), Josef ZÁMEČNÍK (203 Czech Republic), Zuzana HRUBÁ (203 Czech Republic), Jana HABERLOVÁ (203 Czech Republic), Josef KRAUS (203 Czech Republic), Taťana MAŘÍKOVÁ (203 Czech Republic), Petra HEDVIČÁKOVÁ (203 Czech Republic), Stanislav VOHÁŇKA (203 Czech Republic) and Lenka FAJKUSOVÁ (203 Czech Republic)

Edition

Neuromuscular Disorders, USA, Pergamon-Elsevier Science Ltd, 2009, 0960-8966

Other information

Language

English

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

Genetics and molecular biology

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impact factor

Impact factor: 2.977

RIV identification code

RIV/00216224:14310/09:00037278

Organization unit

Faculty of Science

UT WoS

000272020400002

Keywords (in Czech)

Duchenova svalová dystrofie; DMD; BMD

Keywords in English

Duchene muscular dystrophy; DMD; BMD
Změněno: 6/4/2010 10:59, prof. MUDr. Markéta Hermanová, Ph.D.

Abstract

ORIG CZ

V originále

Duchenne and Becker muscular dystrophies (DMD/BMD) are associated with mutations in the DMD gene. We determined the mutation status of 47 patients with dystrophinopathy without deletion or duplication in the DMD gene. Further, using quantitative analysis of DMD mRNA carrying various mutated alleles, we examine levels of mRNA degradation due to nonsense mediated mRNA decay. The quantity of dystrophin mRNA is different depending on the presence of a mutation leading to a premature termination codon, and position of the analysed mRNA region with respect to its 5 end or 3 end.

In Czech

Duchennova a Beckerova svalová dystrofie (DMD/BMD) je spojována s mutacemi v DMD genu. Určili jsme mutační status u 47 pacientů s dystrofinopatií a zároveň bez delece či duplikace v DMD genu. Dále jsme provedli kvantitativní analýzu DMD mRNA, která nesla různé DMD mutace, a zjistili jsme úroveň mRNA degradace v důsledku nonsense mediated mRNA decay. Úroveň hladiny mRNA se lišila v závislosti na přítomnosti mutace vedoucí ke vzniku předčasného terminačního kodonu a pozici analýzy mRNA vzhledem k 5 a 3 konci.

Links

LC06023, research and development project
Name: Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie
Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR
MSM0021622415, plan (intention)
Name: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, Molecular basis of cell and tissue regulations
MZ000064203, plan (intention)
Name: Klinicko-genetická studie poruch prenatálního a postnatálního vývoje k časné prevenci, diagnóze a léčbě těžkých VVV, chorob a nádorů s genetickou dispozicí
Displayed: 31/10/2024 22:27