FORMÁNKOVÁ, R., P. SEDLÁČEK, T. FREIBERGER, J. BARTŮŇKOVÁ, A. ŠEDIVÁ, E. MEJSTŘÍKOVÁ, P. KESLOVÁ, B. RAVČUKOVÁ, V. VÁVRA, J. LITZMAN, E. PAŘÍZKOVÁ, Y. JABALI, H. SCHNEIDEROVÁ a J. STARÝ. Wiskottův-Aldrichův syndrom onemocnění vyžadující včasnou transplantaci kmenových buněk krvetvorby. Česko-slovenská pediatrie. Praha: ČLS JEP, 2009, roč. 64, č. 3, s. 106-114. ISSN 1803-6597. |
Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{861381, author = {Formánková, R. and Sedláček, P. and Freiberger, T. and Bartůňková, J. and Šedivá, A. and Mejstříková, E. and Keslová, P. and Ravčuková, B. and Vávra, V. and Litzman, J. and Pařízková, E. and Jabali, Y. and Schneiderová, H. and Starý, J.}, article_location = {Praha}, article_number = {3}, keywords = {Wiskott-Aldrich syndrome; WASP gene; thrombocytopenia; eczema; primary immunodeficiency; transplantation of hemopoietic stem cells}, language = {cze}, issn = {1803-6597}, journal = {Česko-slovenská pediatrie}, title = {Wiskottův-Aldrichův syndrom onemocnění vyžadující včasnou transplantaci kmenových buněk krvetvorby}, volume = {64}, year = {2009} }
TY - JOUR ID - 861381 AU - Formánková, R. - Sedláček, P. - Freiberger, T. - Bartůňková, J. - Šedivá, A. - Mejstříková, E. - Keslová, P. - Ravčuková, B. - Vávra, V. - Litzman, J. - Pařízková, E. - Jabali, Y. - Schneiderová, H. - Starý, J. PY - 2009 TI - Wiskottův-Aldrichův syndrom onemocnění vyžadující včasnou transplantaci kmenových buněk krvetvorby JF - Česko-slovenská pediatrie VL - 64 IS - 3 SP - 106-114 EP - 106-114 PB - ČLS JEP SN - 18036597 KW - Wiskott-Aldrich syndrome KW - WASP gene KW - thrombocytopenia KW - eczema KW - primary immunodeficiency KW - transplantation of hemopoietic stem cells N2 - Wiskottův-Aldrichův syndrom (WAS) je vzácné X-vázané recesivně dědičné onemocnění charakterizované trombocytopenií s malými destičkami, kombinovanou imunodeficiencí a ekzémem. Příčinou onemocnění jsou mutace genu WASP, lokalizovaného na chromozomu X a kódujícího multifunkční intracelulární protein WASp. Klinicky se onemocnění manifestuje kožními krvácivými projevy, epistaxemi, krvácením z dásní a střev, objevuje se exantém a rekurentní respirační infekce. U pacientů s WAS byl popsán zvýšený výskyt autoimunních onemocnění a malignit. WAS je onemocněné velmi vzácné a z toho důvodu jeho diagnostika ani v současné době není snadná. Na diagnózu WAS je třeba myslet vždy v případě trombocytopenie v kombinaci s ekzémem a recidivujícími respiračními infekty, patognomická je přítomnost malých trombocytů. V případě podezření na WAS musí být dětský pacient co nejdříve předán do hematologického centra, které ve spolupráci s imunologickým pracovištěm potvrdí diagnózu, zajistí molekulárně genetické vyšetření a zahájí vyhledávání HLA identického dárce. Problematiku nutnosti správného a včasného stanovení diagnózy autoři prezentují na kazuistikách 6 pacientů předaných na jejich pracoviště a indikovaných k alogenní transplantaci kmenových buněk krvetvorby (SCT) v letech 1996 až 2007. SCT je v současné době jedinou možností vyléčení WAS a její úspěšnost je velmi závislá na včasném stanovení diagnózy a na efektivní profylaxi a cílené léčbě infekčních komplikací. ER -
FORMÁNKOVÁ, R., P. SEDLÁČEK, T. FREIBERGER, J. BARTŮŇKOVÁ, A. ŠEDIVÁ, E. MEJSTŘÍKOVÁ, P. KESLOVÁ, B. RAVČUKOVÁ, V. VÁVRA, J. LITZMAN, E. PAŘÍZKOVÁ, Y. JABALI, H. SCHNEIDEROVÁ a J. STARÝ. Wiskottův-Aldrichův syndrom onemocnění vyžadující včasnou transplantaci kmenových buněk krvetvorby. \textit{Česko-slovenská pediatrie}. Praha: ČLS JEP, 2009, roč.~64, č.~3, s.~106-114. ISSN~1803-6597.
|