Detailed Information on Publication Record
2010
Keratin mutations in patients with epidermolysis bullosa simplex: correlations between phenotype severity and disturbance of intermediate filament molecular structure
JEŘÁBKOVÁ, Barbora, Jaromír MAREK, H. BUČKOVÁ, Lenka KOPEČKOVÁ, Karel VESELÝ et. al.Basic information
Original name
Keratin mutations in patients with epidermolysis bullosa simplex: correlations between phenotype severity and disturbance of intermediate filament molecular structure
Name in Czech
Mutace v genech pro kreatin u pacientů s epidermolysis bullosa simplex: korelace mezi závažností fenotypu a mírou narušení molekulární struktury intermediální filamenty
Authors
JEŘÁBKOVÁ, Barbora (203 Czech Republic), Jaromír MAREK (203 Czech Republic), H. BUČKOVÁ (56 Belgium), Lenka KOPEČKOVÁ (203 Czech Republic), Karel VESELÝ (203 Czech Republic, belonging to the institution), J. VALÍČKOVÁ (203 Czech Republic), Jiří FAJKUS (203 Czech Republic, belonging to the institution) and Lenka FAJKUSOVÁ (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution)
Edition
The British journal of dermatology : the official organ of the British Association of Dermatology, London, H.K. Lewis & Co. 2010, 0007-0963
Other information
Language
English
Type of outcome
Článek v odborném periodiku
Field of Study
Genetics and molecular biology
Country of publisher
Czech Republic
Confidentiality degree
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impact factor
Impact factor: 4.353
RIV identification code
RIV/00216224:14310/10:00040762
Organization unit
Faculty of Science
UT WoS
000276853600009
Keywords in English
epidermolysis bullosa; intermediate filaments; keratin mutations; molecular dynamics; protein structure
Tags
International impact, Reviewed
Změněno: 2/5/2012 12:27, doc. RNDr. Jaromír Marek, Ph.D.
V originále
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) is an inherited skin disorder caused by mutations in the keratin 5 (KRT5) and keratin 14 (KRT14) genes, with fragility of basaů keratinocytes leading to epidermal cytolysis and blistering. Mutations were characterized using polymerase chain reaction (PCR) and DNA sequencing. Further, to explore possible correlations with function, the structural effects of the mutations in segment 2B of KRT5 and KRT14 and associated with EBS in our patients. We have identified mutations in the KRT5 and KRT14 genesin 16 of 23 families affected by EBS in the Czech republic. Eleven different sequence variants were found, of which four have not been reported previously.
In Czech
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) je dědičné kožní onemocnění způsobené mutacemi v genech pro kreatin 5 (KRT5) a kreatin 14 (KRT14), které vedou k narušení bazálních keratinocytů a vzniku puchýřů na kůži. Mutace byly charakterizovány pomocí PCR a sekvenování DNA. Pro zjištění případné korelace mezi fenotypem a mírou narušení struktury molekuly keratinu, byl studován vliv mutací, nacházejících se v 2B segmentu KRT5 a KRT14, na strukturu proteinu. Jako model byla použita krystalová struktura odpovídajícího segmentu proteinu vimentin. Mutace byly identifikovány u 16 z 23 rodin s diagnózou EBS. Celkem bylo nalezeno 11 různých mutací, ze kterých čtyři nebyly dosud publikovány. Výsledky molekulárního modelování potvrdily vztah mezi fenotypem pacientů a strukturálního efektu jednotlivých mutací.
Links
| MSM0021622415, plan (intention) |
|