JEŘÁBKOVÁ, Barbora, Jaromír MAREK, H. BUČKOVÁ, Lenka KOPEČKOVÁ, Karel VESELÝ, J. VALÍČKOVÁ, Jiří FAJKUS a Lenka FAJKUSOVÁ. Keratin mutations in patients with epidermolysis bullosa simplex: correlations between phenotype severity and disturbance of intermediate filament molecular structure. The British journal of dermatology : the official organ of the British Association of Dermatology. London: H.K. Lewis & Co., 2010, roč. 162, ., s. 1004-1013. ISSN 0007-0963.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Keratin mutations in patients with epidermolysis bullosa simplex: correlations between phenotype severity and disturbance of intermediate filament molecular structure
Název česky Mutace v genech pro kreatin u pacientů s epidermolysis bullosa simplex: korelace mezi závažností fenotypu a mírou narušení molekulární struktury intermediální filamenty
Autoři JEŘÁBKOVÁ, Barbora (203 Česká republika), Jaromír MAREK (203 Česká republika), H. BUČKOVÁ (56 Belgie), Lenka KOPEČKOVÁ (203 Česká republika), Karel VESELÝ (203 Česká republika, domácí), J. VALÍČKOVÁ (203 Česká republika), Jiří FAJKUS (203 Česká republika, domácí) a Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí).
Vydání The British journal of dermatology : the official organ of the British Association of Dermatology, London, H.K. Lewis & Co. 2010, 0007-0963.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor Impact factor: 4.353
Kód RIV RIV/00216224:14310/10:00040762
Organizační jednotka Přírodovědecká fakulta
UT WoS 000276853600009
Klíčová slova anglicky epidermolysis bullosa; intermediate filaments; keratin mutations; molecular dynamics; protein structure
Příznaky Mezinárodní význam, Recenzováno
Změnil Změnil: doc. RNDr. Jaromír Marek, Ph.D., učo 1989. Změněno: 2. 5. 2012 12:27.
Anotace
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) is an inherited skin disorder caused by mutations in the keratin 5 (KRT5) and keratin 14 (KRT14) genes, with fragility of basaů keratinocytes leading to epidermal cytolysis and blistering. Mutations were characterized using polymerase chain reaction (PCR) and DNA sequencing. Further, to explore possible correlations with function, the structural effects of the mutations in segment 2B of KRT5 and KRT14 and associated with EBS in our patients. We have identified mutations in the KRT5 and KRT14 genesin 16 of 23 families affected by EBS in the Czech republic. Eleven different sequence variants were found, of which four have not been reported previously.
Anotace česky
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) je dědičné kožní onemocnění způsobené mutacemi v genech pro kreatin 5 (KRT5) a kreatin 14 (KRT14), které vedou k narušení bazálních keratinocytů a vzniku puchýřů na kůži. Mutace byly charakterizovány pomocí PCR a sekvenování DNA. Pro zjištění případné korelace mezi fenotypem a mírou narušení struktury molekuly keratinu, byl studován vliv mutací, nacházejících se v 2B segmentu KRT5 a KRT14, na strukturu proteinu. Jako model byla použita krystalová struktura odpovídajícího segmentu proteinu vimentin. Mutace byly identifikovány u 16 z 23 rodin s diagnózou EBS. Celkem bylo nalezeno 11 různých mutací, ze kterých čtyři nebyly dosud publikovány. Výsledky molekulárního modelování potvrdily vztah mezi fenotypem pacientů a strukturálního efektu jednotlivých mutací.
Návaznosti
MSM0021622415, záměrNázev: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
VytisknoutZobrazeno: 19. 6. 2024 22:43