Role genetické variability genu pro fruktosamin-3-kinázu v progresi diabetické nefropatie a mortalitě diabetiků

TANHÄUSEROVÁ, Veronika, Jan SVOJANOVSKÝ, Darja KRUSOVÁ, Soňa ŠTĚPÁNKOVÁ, Jindřich OLŠOVSKÝ, Jana BĚLOBRÁDKOVÁ, Jitka ŘEHOŘOVÁ, Jana SMRŽOVÁ, Miluše HERTLOVÁ, Jan MUŽÍK, Lukáš PÁCAL and Kateřina KAŇKOVÁ. Role genetické variability genu pro fruktosamin-3-kinázu v progresi diabetické nefropatie a mortalitě diabetiků (Role of genetic variability in the gene for fructosamine-3-kinase in the progression of diabetic nephropathy and mortality of diabetics). In Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa. 2010. ISSN 1211-9326.

Basic information

• Original name: Role genetické variability genu pro fruktosamin-3-kinázu v progresi diabetické nefropatie a mortalitě diabetiků
• Name (in English): Role of genetic variability in the gene for fructosamine-3-kinase in the progression of diabetic nephropathy and mortality of diabetics
• Authors: TANHÄUSEROVÁ, Veronika, Jan SVOJANOVSKÝ, Darja KRUSOVÁ, Soňa ŠTĚPÁNKOVÁ, Jindřich OLŠOVSKÝ, Jana BĚLOBRÁDKOVÁ, Jitka ŘEHOŘOVÁ, Jana SMRŽOVÁ, Miluše HERTLOVÁ, Jan MUŽÍK, Lukáš PÁCAL and Kateřina KAŇKOVÁ.
• Edition: Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa, 2010.

Other information

• Original language: Czech
• Type of outcome: Conference abstract
• Field of Study: 30202 Endocrinology and metabolism
• Country of publisher: Czech Republic
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• Organization unit: Faculty of Medicine
• ISSN: 1211-9326
• Keywords (in Czech): fruktosamin-3-kináza; diabetická nefropatie; deglykace proteinů
• Keywords in English: fruktosamine-3-kinase; diabetic nephropathy; protein deglycation

Abstract

Fruktosaminy jsou produkty neenzymatické glykace vznikající ve větším množství při hyperglykemii. Fruktosaminy modifikují argininová a lysinová residua proteinů a přispívají tak k rozvoji glykotoxického poškození. V nedávné době byl popsán mechanizmus deglykace proteinů in vivo - metabolizace fruktosaminů pomocí enzymu fruktosamin-3-kinázy (FN3K). Recentně byl rovněž popsán genetický polymorfizmus v FN3K lokusu a v případě dvou bodových variant (SNPs -385A/G (rs3859206) a 900C/G (rs1056534)) byla nalezena spojitost s aktivitou enzymu. Cílem práce bylo studovat vztah mezi polymorfizmy v FN3K genu, progresí diabetické nefropatie (DN) a mortalitou pacientů s DN. Prozatímní pilotní výsledky naznačují, že interindividuální variabilita v enzymatické aktivitě FN3K je potenciálně významným faktorem pro progresi onemocnění ledvin u diabetiků a zejména pro jejich kardiovaskulární mortalitu.

Abstract (in English)

Fructosamines are products of non-enzymatic glycation formed in accelerated rate during hyperglycemia. As precursors of advanced glycation end-products (AGEs) fructosamines supposedly contribute to the development of glucotoxic injury. Mechanism of enzymatic deglycation of proteins in vivo by fructosamine-3-kinase (FN3K) was described recently. The -385A/G (rs3859206) and 900C/G (rs1056534) single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the FN3K gene were found to have potential functional impact.The aim was to study relationship between polymorphisms in FN3K gene, progression of diabetic nephropathy (DN) and cardiovascular morbidity and mortality of diabetics. Based on our results, we can identify genetic variability in the FN3K gene as a factor influencing progression of DN and cardiovascular mortality of diabetics.

Links

• NR9443, research and development project: Name: Genetická variabilita enzymů pentózového cyklu jako faktor modulující nástup a progresi diabetické nefropatie

Investor: Ministry of Health of the CR, Genetic variability of pentose phosphate pathway as a modulating factor of the onset and progression of diabetic nephropathy