Autosomálně dominantní polycystóza ledvin u plodu se zdánlivě negativní rodinnou anamnézou - kazuistika

JEŽOVÁ, Marta and Šárka PRÁŠILOVÁ. Autosomálně dominantní polycystóza ledvin u plodu se zdánlivě negativní rodinnou anamnézou - kazuistika (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease in The Fetus with Seemingly Negative Family History). Česko-Slovenská patologie a soudní lékařství. Praha: ČLS-JEP, 2010, 46/55, No 3, p. 68-71. ISSN 1210-7875.

Basic information

Original name

Autosomálně dominantní polycystóza ledvin u plodu se zdánlivě negativní rodinnou anamnézou - kazuistika

Name (in English)

Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease in The Fetus with Seemingly Negative Family History

Authors

JEŽOVÁ, Marta (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution) and Šárka PRÁŠILOVÁ (203 Czech Republic)

Edition

Česko-Slovenská patologie a soudní lékařství, Praha, ČLS-JEP, 2010, 1210-7875

---

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

30000 3. Medical and Health Sciences

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

RIV identification code

RIV/00216224:14110/10:00051436

Organization unit

Faculty of Medicine

Keywords (in Czech)

polycystické ledviny; ADPKD; fetální autopsie;prenatální diagnostika

Keywords in English

polycystic kidney disease; ADPKD; fetal autopsy; prenatal diagnosis

Tags

autopsy, fetal pathology, fetus, Pathology

Tags

Reviewed

---

Abstract

V originále

Prezentujeme neobvyklý případ polycystických ledvin u plodu. V graviditě 21.t.g. byl zjištěn výrazný oligohydramnion a zvětšené hyperechogenní ledviny plodu. Těhotenství bylo ukončeno z genetické indikace a byla provedena fetální autopsie. Patologem bylo vysloveno podezření na autosomálně dominantní polycystickou chorobu. Až poté provedené šetření v rodině potvrdilo výskyt ADPKD jak u matky plodu, tak u několika dalších členů rodiny ve více generacích. Diskutovány jsou možné mechanismy vedoucí k prenatální manifestaci ADPKD a prognóza těchto pacientů.

In English

An unusual case of fetal polycystic kidney disease is reported. Oligohydramnios and enlarged hyperechogenic kidneys were found at 21 weeks. The pregnancy was terminated and fetal autopsy performed. The histopathologic pattern of fetal kidneys raised suspicion of ADPKD. The mothers diagnosis was established only after the abortion of the affected fetus. She had no symptoms of the disease. Multigenerational involvement was revealed on the mothers side. Mechanisms leading to prenatal ADPKD and prognosis of the pediatric patients are discussed.