JEŽOVÁ, Marta and Šárka PRÁŠILOVÁ. Autosomálně dominantní polycystóza ledvin u plodu se zdánlivě negativní rodinnou anamnézou - kazuistika (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease in The Fetus with Seemingly Negative Family History). Česko-Slovenská patologie a soudní lékařství. Praha: ČLS-JEP, 2010, 46/55, No 3, p. 68-71. ISSN 1210-7875.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Autosomálně dominantní polycystóza ledvin u plodu se zdánlivě negativní rodinnou anamnézou - kazuistika
Name (in English) Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease in The Fetus with Seemingly Negative Family History
Authors JEŽOVÁ, Marta (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution) and Šárka PRÁŠILOVÁ (203 Czech Republic).
Edition Česko-Slovenská patologie a soudní lékařství, Praha, ČLS-JEP, 2010, 1210-7875.
Other information
Original language Czech
Type of outcome Article in a journal
Field of Study 30000 3. Medical and Health Sciences
Country of publisher Czech Republic
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
RIV identification code RIV/00216224:14110/10:00051436
Organization unit Faculty of Medicine
Keywords (in Czech) polycystické ledviny; ADPKD; fetální autopsie;prenatální diagnostika
Keywords in English polycystic kidney disease; ADPKD; fetal autopsy; prenatal diagnosis
Tags autopsy, fetal pathology, fetus, Pathology
Tags Reviewed
Changed by Changed by: Mgr. Michal Petr, učo 65024. Changed: 17/4/2012 13:41.
Abstract
Prezentujeme neobvyklý případ polycystických ledvin u plodu. V graviditě 21.t.g. byl zjištěn výrazný oligohydramnion a zvětšené hyperechogenní ledviny plodu. Těhotenství bylo ukončeno z genetické indikace a byla provedena fetální autopsie. Patologem bylo vysloveno podezření na autosomálně dominantní polycystickou chorobu. Až poté provedené šetření v rodině potvrdilo výskyt ADPKD jak u matky plodu, tak u několika dalších členů rodiny ve více generacích. Diskutovány jsou možné mechanismy vedoucí k prenatální manifestaci ADPKD a prognóza těchto pacientů.
Abstract (in English)
An unusual case of fetal polycystic kidney disease is reported. Oligohydramnios and enlarged hyperechogenic kidneys were found at 21 weeks. The pregnancy was terminated and fetal autopsy performed. The histopathologic pattern of fetal kidneys raised suspicion of ADPKD. The mothers diagnosis was established only after the abortion of the affected fetus. She had no symptoms of the disease. Multigenerational involvement was revealed on the mothers side. Mechanisms leading to prenatal ADPKD and prognosis of the pediatric patients are discussed.
PrintDisplayed: 14/6/2024 11:03