VRZALOVÁ, Zuzana, Zuzana HRUBÁ, Eva HRABINCOVÁ, Slávka VRÁBELOVÁ, Felix VOTAVA, Stanislava KOLOUSKOVÁ and Lenka FAJKUSOVÁ. Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency. International Journal of Molecular Medicine. Greece: Lychnia, Athens, Greece, 2010, vol. 26, No 4, p. 595-603. ISSN 1107-3756. Available from: https://dx.doi.org/10.3892/ijmm_00000504.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Identification of CYP21A2 mutant alleles in Czech patients with 21-hydroxylase deficiency.
Name in Czech Identifikace mutantních alel CYP21A2 genu u českých pacientů s deficitem 21-hydroxylázy
Authors VRZALOVÁ, Zuzana (203 Czech Republic), Zuzana HRUBÁ (203 Czech Republic), Eva HRABINCOVÁ (203 Czech Republic), Slávka VRÁBELOVÁ (203 Czech Republic), Felix VOTAVA (203 Czech Republic), Stanislava KOLOUSKOVÁ (203 Czech Republic) and Lenka FAJKUSOVÁ (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution).
Edition International Journal of Molecular Medicine, Greece, Lychnia, Athens, Greece, 2010, 1107-3756.
Other information
Original language English
Type of outcome Article in a journal
Field of Study 30200 3.2 Clinical medicine
Country of publisher Greece
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
Impact factor Impact factor: 1.814
RIV identification code RIV/00216224:14310/10:00074543
Organization unit Faculty of Science
Doi http://dx.doi.org/10.3892/ijmm_00000504
UT WoS 000281917800021
Keywords in English CYP21A2; CAH
Tags AKR, rivok
Tags International impact, Reviewed
Changed by Changed by: Ing. Andrea Mikešková, učo 137293. Changed: 17/4/2015 09:32.
Abstract
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is comprised of a group of autosomal recessive disorders caused by an enzymatic deficiency which impairs the biosynthesis of cortisol and, in most of the severe cases, also the biosynthesis of aldosterone. Approximately 90-95% of all the CAH cases are due to mutations in the steroid 21-hydroxylase gene (CYP21A2). In this study, the molecular genetic analysis of CYP21A2 was performed in 267 Czech probands suspected of 21-hydroxylase deficiency (21OHD). 21OHD was confirmed in 241 probands (2 mutations were detected). In 26 probands, a mutation was found only in 1 CYP21A2 allele.
Abstract (in Czech)
Kongenitální adrenální hyperplasie (CAH) představuje skupinu autosomálně recesivních onemocnění způsobených enzymatickým defektem, které vedou k poruchám biosyntézy kortizolu a ve většině případů také k poruchám biosyntézy aldosteronu. Přibližně 90-95% všech případů CAH jsou způsobeny defektem enzymu 21-hydroxylázy (21OHD) a 5-8% případů vede k defektu enzymu 11--hydroxylázy (1). V kůře nadledvin enzym steroidní 21-hydroxyláza katalyzuje přeměnu 17-hydroxyprogesteronu na 11-deoxykortizol a progesteronu na 11-deoxykortikosteron. Tito steroidy jsou současně kovertovány na kortizol a aldosteron. Steroidní 21OH gen (CYP21A2) a jeho inaktivní pseudogen (CYP21A1P) jsou lokalizovány uvnitř regionu hlavního histokompaktibilního komplexu HLA třídy III na chromozómu 6p21.3. CYP21A2 gen a CYP21A1P pseudogen vykazují 98% homologii v exonech a 96% v intronech (2,3). CYP21 společně se sousedními geny (serin/threonin kinázou RP, komplementem C4 a tenascinem TNX) tvoří genetickou jednotku zvanou RCCX modul (4,5). V bimodulárních haplotypech RCCX modulu (69% chromozómů 6p21.3) je uspořádání genů od telomery k centromeře RP1-C4A-CYP21A1P-TNXA-RP2-C4B-CYP21A2-TNXB. Tři pseudogeny jako CYP21A1P, TNXA a RP2, které jsou lokalizované mezi dvěma C4 složkama, nekódují funkční protein (5).
Links
LC06023, research and development projectName: Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie
Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR
MSM0021622415, plan (intention)Name: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, Molecular basis of cell and tissue regulations
PrintDisplayed: 3/5/2024 04:55