J 2011

Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia

VRZALOVÁ, Zuzana, Zuzana HRUBÁ, Eva HRABINCOVÁ, Slávka VRÁBELOVÁ, Felix VOTAVA et. al.

Basic information

Original name

Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia

Name in Czech

Chimérní CYP21A1P/CYP21A2 geny identifikované u českých pacientů s kongenitální adrenální hyperplázií.

Authors

VRZALOVÁ, Zuzana (203 Czech Republic), Zuzana HRUBÁ (203 Czech Republic), Eva HRABINCOVÁ (203 Czech Republic), Slávka VRÁBELOVÁ (703 Slovakia), Felix VOTAVA (203 Czech Republic), Stanislava KOLOUŠKOVÁ (203 Czech Republic) and Lenka FAJKUSOVÁ (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution)

Edition

European Journal of Medical Genetics, 2011, 1769-7212

Other information

Language

English

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

Genetics and molecular biology

Country of publisher

Netherlands

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impact factor

Impact factor: 2.178

RIV identification code

RIV/00216224:14740/11:00051664

Organization unit

Central European Institute of Technology

DOI

http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2010.10.005

UT WoS

000293744000003

Keywords in English

Congenital adrenal hyperplasia; chimeric gene

Tags

ok, rivok

Tags

International impact, Reviewed
Změněno: 3/4/2012 11:02, doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.

Abstract

ORIG CZ

V originále

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) comprises a group of autosomal recessive disorders caused by an enzymatic deficiency which impairs the biosynthesis of cortisol and, in the majority of severe cases, also the biosynthesis of aldosterone. Approximately 95% of all CAH cases are caused by mutations in the steroid 21-hydroxylase gene (CYP21A2). The CYP21A2 gene and its inactive pseudogene (CYP21A1P) are located within the HLA class III region of the major histocompatibility complex (MHC) locus on chromosome 6p21.3.

In Czech

Kongenitální adrenální hyperplasie (CAH) představuje skupinu autosomálně recesivních onemocnění způsobených enzymatickým defektem, které vedou k poruchám biosyntézy kortizolu a ve většině případů také k poruchám biosyntézy aldosteronu. Přibližně 90-95% všech případů CAH jsou způsobeny defektem enzymu 21-hydroxylázy (21OHD) a 5-8% případů vede k defektu enzymu 11--hydroxylázy (1). V kůře nadledvin enzym steroidní 21-hydroxyláza katalyzuje přeměnu 17-hydroxyprogesteronu na 11-deoxykortizol a progesteronu na 11-deoxykortikosteron. Tito steroidy jsou současně kovertovány na kortizol a aldosteron. Vzhledem k závažnosti onemocnění jsou rozlišovány tři klinické formy CAH: klasická forma se solmou poruchou (SW-CAH), klasická forma prostá virilizující (SV-CAH) a neklasická forma (NC-CAH) (28). Těžký deficit 21OH vede k SW-CAH.

Links

LC06023, research and development project
Name: Integrované bioanalytické technologie pro mikroanalýzy a diagnostiku s využitím LIF a hmotnostní spektrometrie
Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR
MSM0021622415, plan (intention)
Name: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací
Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, Molecular basis of cell and tissue regulations
Displayed: 14/11/2024 03:44