Detailed Information on Publication Record
2011
Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia
VRZALOVÁ, Zuzana, Zuzana HRUBÁ, Eva HRABINCOVÁ, Slávka VRÁBELOVÁ, Felix VOTAVA et. al.Basic information
Original name
Chimeric CYP21A1P/CYP21A2 genes identified in Czech patients with congenital adrenal hyperplasia
Name in Czech
Chimérní CYP21A1P/CYP21A2 geny identifikované u českých pacientů s kongenitální adrenální hyperplázií.
Authors
VRZALOVÁ, Zuzana (203 Czech Republic), Zuzana HRUBÁ (203 Czech Republic), Eva HRABINCOVÁ (203 Czech Republic), Slávka VRÁBELOVÁ (703 Slovakia), Felix VOTAVA (203 Czech Republic), Stanislava KOLOUŠKOVÁ (203 Czech Republic) and Lenka FAJKUSOVÁ (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution)
Edition
European Journal of Medical Genetics, 2011, 1769-7212
Other information
Language
English
Type of outcome
Článek v odborném periodiku
Field of Study
Genetics and molecular biology
Country of publisher
Netherlands
Confidentiality degree
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impact factor
Impact factor: 2.178
RIV identification code
RIV/00216224:14740/11:00051664
Organization unit
Central European Institute of Technology
UT WoS
000293744000003
Keywords in English
Congenital adrenal hyperplasia; chimeric gene
Tags
International impact, Reviewed
Změněno: 3/4/2012 11:02, doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc.
V originále
Congenital adrenal hyperplasia (CAH) comprises a group of autosomal recessive disorders caused by an enzymatic deficiency which impairs the biosynthesis of cortisol and, in the majority of severe cases, also the biosynthesis of aldosterone. Approximately 95% of all CAH cases are caused by mutations in the steroid 21-hydroxylase gene (CYP21A2). The CYP21A2 gene and its inactive pseudogene (CYP21A1P) are located within the HLA class III region of the major histocompatibility complex (MHC) locus on chromosome 6p21.3.
In Czech
Kongenitální adrenální hyperplasie (CAH) představuje skupinu autosomálně recesivních onemocnění způsobených enzymatickým defektem, které vedou k poruchám biosyntézy kortizolu a ve většině případů také k poruchám biosyntézy aldosteronu. Přibližně 90-95% všech případů CAH jsou způsobeny defektem enzymu 21-hydroxylázy (21OHD) a 5-8% případů vede k defektu enzymu 11--hydroxylázy (1). V kůře nadledvin enzym steroidní 21-hydroxyláza katalyzuje přeměnu 17-hydroxyprogesteronu na 11-deoxykortizol a progesteronu na 11-deoxykortikosteron. Tito steroidy jsou současně kovertovány na kortizol a aldosteron. Vzhledem k závažnosti onemocnění jsou rozlišovány tři klinické formy CAH: klasická forma se solmou poruchou (SW-CAH), klasická forma prostá virilizující (SV-CAH) a neklasická forma (NC-CAH) (28). Těžký deficit 21OH vede k SW-CAH.
Links
| LC06023, research and development project |
| ||
| MSM0021622415, plan (intention) |
|