Tři nově detekované mutace u pacientů s Brugadovým syndromem.

BÉBAROVÁ, Markéta. Tři nově detekované mutace u pacientů s Brugadovým syndromem. (Three novel mutations in patients with Brugada syndrome). In XXXIV. pracovní konference Komise experimentální kardiologie – Geny a kardiovaskulární onemocnění, Bouzov, 25. - 27. 10. 2006. 2006.

Basic information

Original name

Tři nově detekované mutace u pacientů s Brugadovým syndromem.

Name (in English)

Three novel mutations in patients with Brugada syndrome

Authors

BÉBAROVÁ, Markéta

Edition

XXXIV. pracovní konference Komise experimentální kardiologie – Geny a kardiovaskulární onemocnění, Bouzov, 25. - 27. 10. 2006, 2006

---

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Prezentace na konferencích

Field of Study

30201 Cardiac and Cardiovascular systems

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

Organization unit

Faculty of Medicine

Keywords in English

Brugada syndrome; mutation; biophysical analysis

---

Abstract

V originále

U pacientů s Brugadovým syndromem jsme detekovali 3 nové mutace v genu SCN5A a provedli analýzu změn elektrofyziologických vlastností sodíkového proudu INa vyvolaných těmito mutacemi.

In English

We identified three novel SCN5A mutations in patients with Brugada syndrome and performed an analysis of changes in electrophysiological properties of the sodium current INa caused by these mutations.

---

Links

MSM0021622402, plan (intention)

Name: Časná diagnostika a léčba kardiovaskulárních chorob Investor: Ministry of Education, Youth and Sports of the CR, Early diagnostics and treatment of cardiovascular diseases