VOHÁŇKA, Stanislav, Josef BEDNAŘÍK, D. PÁCLOVÁ, J. SEDLÁČKOVÁ and L. FAJKUSOVÁ. Vrozená myotonie na podkladě mutací v genu pro chloridový kanál (Congenital Myotonia Caused by Mutations in the CIC-1 Chloride Channel Gene). Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. 2011, 74/107, No 4, p. 467-470. ISSN 1210-7859. |
Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{963707, author = {Voháňka, Stanislav and Bednařík, Josef and Páclová, D. and Sedláčková, J. and Fajkusová, L.}, article_number = {4}, keywords = {myotonia congenita; CLCN1; channelopathy}, language = {cze}, issn = {1210-7859}, journal = {Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie}, title = {Vrozená myotonie na podkladě mutací v genu pro chloridový kanál}, volume = {74/107}, year = {2011} }
TY - JOUR ID - 963707 AU - Voháňka, Stanislav - Bednařík, Josef - Páclová, D. - Sedláčková, J. - Fajkusová, L. PY - 2011 TI - Vrozená myotonie na podkladě mutací v genu pro chloridový kanál JF - Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie VL - 74/107 IS - 4 SP - 467-470 EP - 467-470 SN - 12107859 KW - myotonia congenita KW - CLCN1 KW - channelopathy N2 - Příčinou vrozené myotonie jsou mutace v genu CLCN1, který kóduje chloridový kanál ClC-1. Podle typu dědičnosti se vrozená myotonie tradičně rozděluje na Thomsenovu (dominantní) a Beckerovu (recesivní) variantu. V letech 2008–2010 byla mutace v chloridovém kanálu potvrzena u sedmi nemocných s myotonií. Jde o třetí nejčastější příčinu myotonie v registru (54 nemocných s myotonickou dystrofií 2. typu, 18 nemocných s myotonickou dystrofií 1. typu a čtyři pacienti s mutací v sodíkovém kanálu SCN4A). Klinicky jde ve všech sedmi případech o osoby s dobře vyvinutou muskulaturou. Zřetelná provokace myotonie chladem byla nalezena u šesti z nich. Ani jednou nebyly zaznamenány pozátěžové parézy. Nejčastěji byla prokázána semidominantní mutace p.Arg894X (5 z 13 mutovaných alel), následovala mutace p.Pro480HisfsX24 (tři mutované alely) a p.Phe413Cys (dvě mutované alely). U šesti pacientů by zaznamenán sporadický výskyt onemocnění v rodině, v jednom případě byl dokumentován dominantní přenos. V převážné většině se tedy v naší populaci jedná o tzv. Beckerovu variantu myotonia congenita. Výskyt má sporadický charakter a rodinná anamnéza neposkytuje diagnostické vodítko. ER -
VOHÁŇKA, Stanislav, Josef BEDNAŘÍK, D. PÁCLOVÁ, J. SEDLÁČKOVÁ and L. FAJKUSOVÁ. Vrozená myotonie na podkladě mutací v genu pro chloridový kanál (Congenital Myotonia Caused by Mutations in the CIC-1 Chloride Channel Gene). \textit{Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie}. 2011, 74/107, No~4, p.~467-470. ISSN~1210-7859.
|