J
2011
Congenital Myotonia Caused by Mutations in the CIC-1 Chloride Channel Gene
VOHÁŇKA, Stanislav, Josef BEDNAŘÍK, Daniela PÁCLOVÁ, Jana SEDLÁČKOVÁ, Lenka FAJKUSOVÁ et. al.
Základní údaje
Originální název
Congenital Myotonia Caused by Mutations in the CIC-1 Chloride Channel Gene
Vydání
Ceska a slovenska neurologie a neurochirurgie, 2011, 1210-7859
Další údaje
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor
Impact factor: 0.279
Kód RIV
RIV/00216224:14740/11:00054890
Organizační jednotka
Středoevropský technologický institut
Klíčová slova anglicky
myotonia congenita; CLCN1; channelopathy
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
V originále
Congenital myotonia is caused by mutations in the CLCN1 chloride channel gene. It can be inherited as either an autosomal dominant (Thomsen's myotonia) or a recessive (Becker's myotonia) trait.All the cases but one are sporadic, thus the majority of patients in our population have Becker's form of myotonia congenita.
Návaznosti
| MSM0021622415, záměr | | Název: Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací | | Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární podstata buněčných a tkáňových regulací |
|
Zobrazeno: 11. 11. 2024 22:09