| JANDA, Aleš, Ladislav KRÓL, Tomáš KALINA, Vlastimil KRÁL, Jitka POHOŘSKÁ, Ester MEJSTŘÍKOVÁ, Ondřej HRUŠÁK, Petra KESLOVÁ, Renata FORMÁNKOVÁ, Helena SCHNEIDEROVÁ, Jiří LITZMAN, Tomáš FREIBERGER, Andrea POLOUČKOVÁ, Anna ŠEDIVÁ, Veronika SKALICKÁ, Katarína BERÁNKOVÁ, Daniela ZEMKOVÁ, Dalibor JÍLEK, Petr SEDLÁČEK, Jan STARÝ a Jan PIRK. X-vázaný hyper-IgM syndrom. Pacienti v České republice a přehled literatury. Alergie. 2012, roč. 14, č. 1, s. 31-40. ISSN 1212-3536. |
Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{982530,
author = {Janda, Aleš and Król, Ladislav and Kalina, Tomáš and Král, Vlastimil and Pohořská, Jitka and Mejstříková, Ester and Hrušák, Ondřej and Keslová, Petra and Formánková, Renata and Schneiderová, Helena and Litzman, Jiří and Freiberger, Tomáš and Poloučková, Andrea and Šedivá, Anna and Skalická, Veronika and Beránková, Katarína and Zemková, Daniela and Jílek, Dalibor and Sedláček, Petr and Starý, Jan and Pirk, Jan},
article_number = {1},
keywords = {X-linked hyper-IgM syndrome; CD40 ligand deficiency; dysgammaglobulinemia; flow cytometry; haematopoietic stem cell transplantation},
language = {cze},
issn = {1212-3536},
journal = {Alergie},
title = {X-vázaný hyper-IgM syndrom. Pacienti v České republice a přehled literatury},
volume = {14},
year = {2012}
}
TY - JOUR
ID - 982530
AU - Janda, Aleš - Król, Ladislav - Kalina, Tomáš - Král, Vlastimil - Pohořská, Jitka - Mejstříková, Ester - Hrušák, Ondřej - Keslová, Petra - Formánková, Renata - Schneiderová, Helena - Litzman, Jiří - Freiberger, Tomáš - Poloučková, Andrea - Šedivá, Anna - Skalická, Veronika - Beránková, Katarína - Zemková, Daniela - Jílek, Dalibor - Sedláček, Petr - Starý, Jan - Pirk, Jan
PY - 2012
TI - X-vázaný hyper-IgM syndrom. Pacienti v České republice a přehled literatury
JF - Alergie
VL - 14
IS - 1
SP - 31-40
EP - 31-40
SN - 12123536
KW - X-linked hyper-IgM syndrome
KW - CD40 ligand deficiency
KW - dysgammaglobulinemia
KW - flow cytometry
KW - haematopoietic stem cell transplantation
N2 - Hyper-IgM syndrom (HIGM) je skupina vzácných a závažných vrozených imunodeficiencí, pro které jsou typické velmi nízké hladiny imunoglobulinů tříd IgG, IgA a IgE s normální nebo zvýšenou hladinou IgM. Příčinou onemocnění je porucha mechanismu izotypového přesmyku. Defekt postihuje signalizační dráhu molekuly CD40 nebo vnitřní signalizaci B-lymfocytů, případně buněčný DNA reparační mechanismus. Nejčastější poruchou je poškození ligandu pro CD40 (X-vázaný hyper-IgM syndrom). Kromě humorální imunity je postižena i složka buněčná, takže pacienti jsou ohroženi oportunními infekcemi (především Pneumocystis jirovecii, CMV, kryptokoky nebo mykobakteriemi). Typické jsou časté recidivující respirační infekce a chronický průjem doprovázený neprospíváním. Více než u poloviny pacientů nalézáme chronickou neutropenii, dále se vyskytují artritidy, trombocytopenie, hemolytické anemie a nefritidy. Pacienti s deficitem CD40L jsou také zvýšeně ohroženi vznikem maligních onemocnění. Základem léčby jsou režimová opatření, antibiotická profylaxe a substituční léčba imunoglobuliny. Jediná kauzální terapie je alogenní transplantace hematopoetických buněk. V letech 1993 až 2011 bylo v České republice diagnostikováno pět pacientů s vrozeným deficitem CD40 ligandu. Tři pacienti byli po stanovení diagnózy indikováni k transplantaci hematopoetických buněk. V článku předkládáme přehled průběhu onemocnění, diagnostiky a léčby těchto pacientů.
ER -
JANDA, Aleš, Ladislav KRÓL, Tomáš KALINA, Vlastimil KRÁL, Jitka POHOŘSKÁ, Ester MEJSTŘÍKOVÁ, Ondřej HRUŠÁK, Petra KESLOVÁ, Renata FORMÁNKOVÁ, Helena SCHNEIDEROVÁ, Jiří LITZMAN, Tomáš FREIBERGER, Andrea POLOUČKOVÁ, Anna ŠEDIVÁ, Veronika SKALICKÁ, Katarína BERÁNKOVÁ, Daniela ZEMKOVÁ, Dalibor JÍLEK, Petr SEDLÁČEK, Jan STARÝ a Jan PIRK. X-vázaný hyper-IgM syndrom. Pacienti v České republice a přehled literatury. \textit{Alergie}. 2012, roč.~14, č.~1, s.~31-40. ISSN~1212-3536.
|
