MEJSTRIKOVA, Ester, Aleš JANDA, Ondřej HRUSAK, Hana BUČKOVÁ, Markéta VLCKOVA, Miroslava HANCAROVA, Tomáš FREIBERGER, Barbora RAVČUKOVÁ, Karel VESELÝ, Lenka FAJKUSOVÁ, Lenka KOPEČKOVÁ, David SUMERAUER, Edita KABICKOVA, Anna SEDIVA, Jan STARY a Zdeněk SEDLACEK. Skin Lesions in a Boy With X-linked Lymphoproliferative Disorder: Comparison of 5 SH2D1A Deletion Cases. Pediatrics. AMER ACAD PEDIATRICS, 2012, roč. 129, č. 2, s. "E523"-"E528", 6 s. ISSN 0031-4005. doi:10.1542/peds.2011-0870.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Skin Lesions in a Boy With X-linked Lymphoproliferative Disorder: Comparison of 5 SH2D1A Deletion Cases
Autoři MEJSTRIKOVA, Ester (203 Česká republika), Aleš JANDA (203 Česká republika), Ondřej HRUSAK (203 Česká republika), Hana BUČKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Markéta VLCKOVA (203 Česká republika), Miroslava HANCAROVA (203 Česká republika), Tomáš FREIBERGER (203 Česká republika, garant, domácí), Barbora RAVČUKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Karel VESELÝ (203 Česká republika, domácí), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, domácí), Lenka KOPEČKOVÁ (203 Česká republika, domácí), David SUMERAUER (203 Česká republika), Edita KABICKOVA (203 Česká republika), Anna SEDIVA (203 Česká republika), Jan STARY (203 Česká republika) a Zdeněk SEDLACEK (203 Česká republika).
Vydání Pediatrics, AMER ACAD PEDIATRICS, 2012, 0031-4005.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30209 Paediatrics
Stát vydavatele Spojené státy
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Impakt faktor Impact factor: 5.119
Kód RIV RIV/00216224:14740/12:00060408
Organizační jednotka Středoevropský technologický institut
Doi http://dx.doi.org/10.1542/peds.2011-0870
UT WoS 000300395100035
Klíčová slova anglicky SH2D1A; ODZ1; SAP; teneurin; X-linked lymphoproliferative syndrome; aplastic anemia; lymphoma; dermatitis; psoriasis; dermatosclerosis; vesiculobullous skin disease
Štítky ok, rivok
Příznaky Mezinárodní význam
Změnil Změnila: Olga Křížová, učo 56639. Změněno: 12. 4. 2013 09:37.
Anotace
SH2D1A gene defects are the cause of X-linked lymphoproliferative disorder (XLP-1), a rare condition characterized by severe immune dysregulation. We present a patient lacking the typical symptoms of XLP-1, but experiencing a severe unusual skin condition encompassing features of dermatosclerosis and vesiculobullous skin disease. A maternal cousin of the patient was diagnosed with XLP-1 and found to carry a deletion of the SH2D1A gene. SH2D1A deletion was also identified in our patient, which offered a possible explanation for his skin symptoms. Subsequent analysis showed that the deletion in both cousins was identical and involved the whole SH2D1A gene and a part of the adjacent ODZ1 gene. High phenotypic variability of XLP-1 observed in this family prompted us to analyze the genotype-phenotype correlation of 2 different-sized deletions involving SH2D1A and ODZ1 in 5 patients from 2 families, and we report the clinical and laboratory data on these individuals. Our findings illustrate the wide clinical variability of XLP-1, both inter-and intrafamilial, which may complicate the diagnosis of this condition. The comparison of phenotypes of our patients argues against a strong involvement of the ODZ1 gene in the skin disorder and other symptoms observed in our index patient. His hitherto not described severe skin condition extends the phenotypic range of XLP-1.
VytisknoutZobrazeno: 16. 8. 2022 07:07